Introducción Pena y Shokeir, en 1974, describen un trastorno letal temprano (OMIM 208150) caracterizado por artogriposis neurogénica, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Actualmente se ha sugerido que es secundario a la disminución de movimientos en el útero por patología intrínseca sin importar la causa (síndrome FADS, fetal akinesia deformation sequence). El síndrome de Klippel-Feil (K-F) –OMIM 118100– está definido por la fusión congénita de una o dos vértebras cervicales y clínicamente presenta cuello corto, limitación de los movimientos de la cabeza, y puede asociar además otras malformaciones.
Casos clínicos Presentamos una familia diagnosticada de síndrome de K-F tipo II. Se evidenció en el padre y una hija, y otro hijo presentó secuencia de Pena-Shokeir tipo I y falleció en período neonatal. Los dos hermanos presentaron anomalías del sistema nervioso central.
Conclusiones El síndrome FADS presenta una incidencia de 1/10.000 nacidos, y el síndrome de K-F, 1/35.000-42.000 nacimientos. Revisamos la bibliografía del síndrome FADS y entre su etiología no hemos encontrado la asociación familiar con el síndrome de K-F. Nuestro objetivo es comunicar que la asociación entre ambas entidades es posible, lo cual resulta de gran importancia para establecer un consejo genético adecuado.
Palabras claveAgenesia del cuerpo callosoArtrogriposis múltiple congénitaFusión vertebralKlippel-FeilPena-Shokeir I
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
