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La reducción de la función renal se relaciona con mayor riesgo de demencia Fecha 06/05/2021 ● Lecturas 13

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Enfermedades neurometabólicas: orientación para el neuropediatra

A. García-Cazorla   Revista 47(S01)Fecha de publicación 02/09/2008 ● PonenciaLecturas 6893 ● Descargas 1893 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47 (Supl. 1):S55-S63] PMID: 18767017 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.47S01.2008341

Introducción y desarrollo. Las enfermedades neurometabólicas constituyen un área compleja y en constante expansión. Si bien inicialmente consideradas como rarezas o curiosidades médicas, su crecimiento continuo y desarrollo hacen que, en la actualidad, tomen una relevancia especial por razones diversas. Por un lado permitirán que comprendamos mejor los mecanismos de enfermedad neurológica; por otra parte, desde un punto de vista clínico, se presentan de manera heterogénea y con frecuencia mediante síntomas muy prevalentes en neuropediatría como pueden ser la ataxia, el retraso mental o la epilepsia.

Conclusiones. Poco a poco, el neurometabolismo nos ofrece un lenguaje a través del cual descifrar la fisiopatología de las enfermedades neurológicas independientemente de su causa. Todo esto hace que el neuropediatra necesite una formación continua y unas guías básicas a través de las cuales afrontar en la actividad clínica estos trastornos. Este artículo pretende dar una orientación práctica en este sentido.

Ataxia Cribado neonatal Enfermedades neurometabólicas Epilepsia Neuropediatría Retraso mental
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