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Articulos de A. García-Cazorla
Nuevos retos en enfermedades neurometabólicas
New insights in inborn errors of metabolism are leading to new paradigms in child neurology
A. García-Cazorla
,
J.M. Saudubray
Palabras Clave:
Cellular neurometabolism
|
Complex motor disorders
|
Early complex encephalopathies
|
IEM classification
|
Inborn errors of metabolism
|
Synaptopathies
Revista
66 (S02)
|
Fecha de publicación
05/06/2018
|
Lecturas
10.624
|
Descargas
389
Revisión
Comunicación neuronal y metabolismo sináptico en epilepsia infantil
A. García-Cazorla
,
E. Cortès-Saladelafont
,
S. Duarte
Palabras Clave:
Epilepsia infantil
|
Lípidos sinápticos
|
Metabolismo energético
|
Metabolismo sináptico
|
Neurotransmisores
|
Sinapsis
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
60 (05)
|
Fecha de publicación
01/03/2015
|
Lecturas
7.045
|
Descargas
916
Nota Clínica
Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico
D. Natera-de Benito
,
P. Póo
,
E. Gean
,
A. Vicente-Villa
,
A. García-Cazorla
,
M.C. Fons-Estupiña
Palabras Clave:
Camera-Marugo-Cohen
|
Cariotipo
|
Fibroblastos
|
Hipomelanosis de Ito
|
Hipopigmentación
|
Líneas de Blaschko
|
Mixoploidía diploide/triploide
|
Mosaicismo diploide/triploide
Revista
59 (04)
|
Fecha de publicación
16/08/2014
|
Lecturas
25.783
|
Descargas
335
Original
Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia
E. Jiménez
,
A. García-Cazorla
,
J. Colomer-Oferil
,
A. Nascimento
,
M. Iriondo
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Biología molecular
|
Cromosomopatías
|
Genética
|
Hipotonía central
|
Hipotonía neonatal
|
Hipotonía periférica
Revista
56 (02)
|
Fecha de publicación
16/01/2013
|
Lecturas
6.086
|
Descargas
1.743
Original
Aminoácidos en líquido cefalorraquídeo y plasma: utilidad en el estudio de las enfermedades neuropediátricas
E. Jiménez
,
A. Ormazábal
,
M. Serrano
,
C.I. Ortez-González
,
R. Artuch
,
A. García-Cazorla
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Aminoacidopatías
|
Aminoácidos neutros
|
Barrera hematoencefálica
|
Líquido cefalorraquídeo
|
Ratio de aminoácidos LCR/plasma
|
Transporte de aminoácidos
Revista
54 (07)
|
Fecha de publicación
01/04/2012
|
Lecturas
8.202
|
Descargas
1.002
Original
Secuencias de resonancia magnética por difusión en infecciones pediátricas del sistema nervioso central
I. Benavente-Fernández
,
A. García-Cazorla
,
Y. Jordán-García
,
A. Capdevila-Cirera
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Difusión
|
Encefalitis
|
Infancia
|
Meningitis
|
Meningoencefalitis
|
Resonancia magnética
Categorias:
Infecciones
Revista
50 (03)
|
Fecha de publicación
01/02/2010
|
Lecturas
8.159
|
Descargas
887
Ponencia
Enfermedades neurometabólicas: orientación para el neuropediatra
A. García-Cazorla
Palabras Clave:
Ataxia
|
Cribado neonatal
|
Enfermedades neurometabólicas
|
Epilepsia
|
Neuropediatría
|
Retraso mental
Revista
47 (S01)
|
Fecha de publicación
02/09/2008
|
Lecturas
12.108
|
Descargas
1.936
Nota Clínica
Cavernomatosis múltiple cerebral familiar
A. Sempere-Pérez
,
J. Campistol
,
A. García-Cazorla
,
A. Guillén-Quesada
,
N. Pérez-Muñoz
Palabras Clave:
Cavernomas
|
Cavernomatosis familiar
|
Cavernomatosis múltiple
|
Epilepsia
|
Hematomas
|
Infancia
|
Malformaciones vasculares
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Patología vascular
Revista
44 (11)
|
Fecha de publicación
01/06/2007
|
Lecturas
18.413
|
Descargas
1.247
Ponencia
Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas
A. García-Cazorla
,
B. Pérez-Dueñas
,
M. Pineda-Marfà
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Cribado metabólico
|
Diagnóstico genético
|
Enfermedades neurometabólicas
|
Retraso mental
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
43 (S01)
|
Fecha de publicación
10/10/2006
|
Lecturas
6.300
|
Descargas
1.710
Correspondencia
Cerebelitis aguda e hidrocefalia secundaria
A. Noguera-Julian
,
B. Pérez-Dueñas
,
A. García-Cazorla
,
R. Noboa-Baquero
,
F.J. Cambra-Lasaosa
,
C. Fernández-Zurita
,
R. Jiménez-González
Revista
42 (08)
|
Fecha de publicación
16/04/2006
|
Lecturas
3.850
|
Descargas
733
Revisión
Errores congénitos de los neurotransmisores en Neuropediatría
A. García-Cazorla
,
A. Ormazábal
,
R. Artuch
,
B. Pérez-Dueñas
,
J. López-Casas
,
E. Fernández-Álvarez
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Aminas biógenas
|
Distonía dopasensible
|
Enfermedades neurometabólicas
|
GABA
|
Líquido cefalorraquídeo
|
Neurotransmisor
Categorias:
Neuropediatría
|
Trastornos del movimiento
Revista
41 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2005
|
Lecturas
10.968
|
Descargas
3.173
Nota Clínica
Encefalopatía con aciduria metilmalónica y homocistinuria secundaria a déficit de aporte exógeno de vitamina B
12
G. Gutiérrez-Aguilar
,
P. Abenia-Usón
,
A. García-Cazorla
,
M.A. Vilaseca
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Anemia megaloblástica
|
Encefalopatía grave
|
Vitamina B
12
Revista
40 (10)
|
Fecha de publicación
16/05/2005
|
Lecturas
5.674
|
Descargas
739
Original
Errores congénitos del metabolismo con manifestaciones neurológicas de presentación neonatal
J. Campistol
,
I. Málaga-Diéguez
,
A. García-Cazorla
,
X. Krauel-Vidal
,
M.A. Vilaseca
Palabras Clave:
Convulsiones
|
Error congénito del metabolismo
|
Hipotonía
|
Neonatal
|
Trastornos respiratorios
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
40 (06)
|
Fecha de publicación
16/03/2005
|
Lecturas
7.075
|
Descargas
2.088
Revisión
Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante
A. Ormazábal
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
A. García-Cazorla
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Fenilcetonuria
|
Neurotransmisores
|
Sistema antioxidante
|
Tetrahidrobiopterina
|
Tratamiento dietético
Revista
39 (10)
|
Fecha de publicación
16/11/2004
|
Lecturas
19.972
|
Descargas
1.273
Revisión
Síndrome de West. Análisis, factores etiológicos y opciones terapéuticas
J. Campistol
,
A. García-Cazorla
Palabras Clave:
ACTH/corticoides y topiramato
|
Espasmos infantiles
|
Protocolo diagnóstico
|
Síndrome de West
|
Valproato sódico y piridoxina
|
Vigabatrina
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
37 (04)
|
Fecha de publicación
16/08/2003
|
Lecturas
10.988
|
Descargas
5.176
Nota Clínica
Necrosis talámica bilateral aguda infantil
M.P. Vicente-Gutiérrez
,
F.J. Cambra-Lasaosa
,
J. Campistol
,
A. García-Cazorla
,
C. Muñoz
,
A. Palomeque-Rico
Palabras Clave:
Encefalopatía necrosante aguda
|
Necrosis talámica bilateral infantil
Revista
36 (02)
|
Fecha de publicación
16/01/2003
|
Lecturas
4.901
|
Descargas
523
Nota Clínica
Neurofibromatosis tipo 2 por mutación de novo. A propósito de un caso
A. Noguera-Julian
,
B. Pérez-Dueñas
,
M. Pons-Odena
,
F.J. Cambra-Lasaosa
,
A. Palomeque-Rico
,
C. Fortuny-Guasch
,
A. García-Cazorla
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Catarata
|
Gen 22q12
|
Meningioma
|
Neurofibromatosis 2
|
Schwannoma vestibular
|
Tumor espinal
Categorias:
Cáncer y tumores
Revista
35 (11)
|
Fecha de publicación
01/12/2002
|
Lecturas
7.047
|
Descargas
511
MÉTRICAS
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