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Articulos de J. Colomer-Oferil
Original
Enfermedad de McArdle en cuatro pacientes pediátricos. Algoritmo diagnóstico ante una intolerancia al ejercicio
R. Vidal-Sanahuja
,
C.I. Ortez-González
,
A. Nascimento-Osorio
,
J. Colomer-Oferil
Palabras Clave:
Calambres musculares
|
Deficiencia de miofosforilasa
|
Enfermedad de McArdle
|
Glucogenosis de tipo V
|
Mialgia
|
Rabdomiólisis
Revista
75 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2022
|
Lecturas
2.270
|
Descargas
107
Original
Fracturas en la atrofia muscular espinal
A. Febrer
,
M. Vigo-Morancho
,
N. Rodríguez
,
J. Medina-Cantillo
,
J. Colomer-Oferil
,
A. Nascimento
Palabras Clave:
Atrofia muscular espinal
|
Densidad mineral ósea
|
Fracturas
|
Fuerza
|
Inmovilización
|
Valoración funcional
Categorias:
Infecciones
|
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
57 (05)
|
Fecha de publicación
01/09/2013
|
Lecturas
5.850
|
Descargas
344
Original
Hipotonía en el período neonatal: 12 años de experiencia
E. Jiménez
,
A. García-Cazorla
,
J. Colomer-Oferil
,
A. Nascimento
,
M. Iriondo
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Biología molecular
|
Cromosomopatías
|
Genética
|
Hipotonía central
|
Hipotonía neonatal
|
Hipotonía periférica
Revista
56 (02)
|
Fecha de publicación
16/01/2013
|
Lecturas
6.078
|
Descargas
1.742
Original
Secuencia de Moebius: hallazgos clinicorradiológicos
M.C. Fons-Estupiña
,
P. Póo
,
J. Colomer-Oferil
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Agenesia de pares craneales
|
Diplejía facial
|
Paresia del VI par
|
Poland-Moebius
|
Secuencia de Moebius
|
Secuencia malformativa
Revista
44 (10)
|
Fecha de publicación
16/05/2007
|
Lecturas
7.507
|
Descargas
1.260
Original
Enfermedades neuromusculares hereditarias en pediatría. Nuestra experiencia de 14 años
J. López-Pisón
,
V. Rebage
,
A. Baldellou-Vázquez
,
J.L. Capablo-Liesa
,
J. Colomer-Oferil
,
M.T. Calvo
,
A. Sáenz de Cabezón
,
J. Alfaro-Torres
,
C. del Agua
,
M. Bestué-Cardiel
,
J.L. Peña-Segura
Palabras Clave:
Atrofia muscular espinal
|
Distrofia miotónica congénita
|
Distrofias musculares
|
Distrofinopatías
|
Enfermedades neuromusculares hereditarias
|
Neuropatías hereditarias sensitivomotoras
|
Pediatría
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Neuropediatría
Revista
41 (03)
|
Fecha de publicación
01/08/2005
|
Lecturas
8.560
|
Descargas
3.015
Original
Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado
M. Galván-Manso
,
J. Campistol
,
E. Monros
,
P. Póo
,
A.M. Vernet
,
M. Pineda-Marfà
,
A. Sans
,
J. Colomer-Oferil
,
J.J. Conill
,
F.X. Sanmartí
Palabras Clave:
Diagnóstico genético
|
Epilepsia
|
Fenotipo conductual
|
Integración sociolaboral
|
Síndrome de Angelman
|
Trastorno del sueño
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Neuropsiquiatría
|
Sueño
Revista
35 (05)
|
Fecha de publicación
01/09/2002
|
Lecturas
20.492
|
Descargas
1.383
Revisión
Aspectos clínicos y abordaje diagnóstico y terapéutico de las neuropatías hereditarias sensitivomotoras
J. Colomer-Oferil
Palabras Clave:
Axón
|
Célula de Schwann
|
Charcot-Marie-Tooth
|
Mielina
|
Neuropatía axonal
|
Neuropatía desmielinizante
|
Neuropatía hereditaria motora y sensitiva
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Técnicas exploratorias
Revista
35 (03)
|
Fecha de publicación
01/08/2002
|
Lecturas
5.333
|
Descargas
1.742
Original
Timectomía en la miastenia grave juvenil
A. Camacho-Salas
,
A.M. Vernet
,
J. Colomer-Oferil
,
M. Pineda-Marfà
,
J. Campistol
,
J.M. Ribó
,
M. Medina
Palabras Clave:
Corticoides
|
Diagnóstico
|
Miastenia grave juvenil
|
Timectomía
|
Toracoscopia
|
Tratamiento
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
35 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2002
|
Lecturas
5.260
|
Descargas
1.091
Original
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial
L. Coelho-Miranda
,
A. Playán
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
J. Colomer-Oferil
,
P. Briones-Godino
,
J. Coll-Cantí
,
J.J. Conill
,
A. Sans
,
A. López de Munain
,
A. Solano
,
M.J. Alcaine-Villarroya
,
J. Montoya
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Accidente cerebral vascular
|
Accidente cerebrovascular
|
Ictus hemorrágico
|
Ictus isquémico
|
Ictus venoso
|
Ictus vertebrobasilar
|
Infarto cerebral
|
Infarto cerebral arterial
|
Infarto cerebral venoso
|
Infarto lacunar
|
Isquemia cerebral
|
Isquemia vertebrobasilar
|
Laguna
|
Mutación A3243G del ARNt
|
Patología cerebrovascular
|
Patología cerebrovascular isquémica
|
Patología vascular
|
Patología vascular cerebral
|
Patología vascular cerebral isquémica
|
Síndrome de West
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Patología vascular
Revista
31 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2000
|
Lecturas
8.823
|
Descargas
1.058
Original
Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales
J. Colomer-Oferil
,
C. Iturriaga-Heras
,
M. Bestué-Cardiel
,
R. Artuch
,
P. Briones-Godino
,
J. Montoya
,
M.A. Vilaseca
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Encefalopatía mitocondrial
|
Miopatía mitocondrial
|
Neuropatía
|
Neuropatía axonal
|
Neuropatía sensitivomotora
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
30 (12)
|
Fecha de publicación
16/06/2000
|
Lecturas
10.216
|
Descargas
806
Nota Clínica
Patología neuromuscular del paciente crítico en pediatría
I. Jordán-García
,
F.J. Cambra-Lasaosa
,
E. Alcover-Bloch
,
J. Colomer-Oferil
,
J. Campistol
,
J. Caritg-Bosch
,
A. Palomeque-Rico
Palabras Clave:
Bloqueo neuromuscular
|
Corticoterapia
|
Electromiografía
|
Niño
|
Polineuropatía del paciente crítico
|
Síndrome de Hopkins
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Neuropediatría
|
Técnicas exploratorias
Revista
29 (05)
|
Fecha de publicación
01/09/1999
|
Lecturas
6.690
|
Descargas
521
Revisión
Sarcoglicanopatías
J. Colomer-Oferil
Palabras Clave:
a-sarcoglicano
|
Alfa-sarcoglicano
|
b-sarcoglicano
|
Beta-sarcoglicano
|
Distrofina
|
g-sarcoglicano
|
Gamma-sarcoglicano
|
Glicoproteína asociadas a la distrofia
|
Glicoproteínas asociadas a la distrofina
|
Proteína asociada con la distrofina
|
Proteínas relacionadas con la distrofina
|
Sarcogliconopatía
|
Sarcogliconopatías
|
ssarcoglicano
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
28 (02)
|
Fecha de publicación
16/01/1999
|
Lecturas
11.337
|
Descargas
511
Revisión
Estudio del síndrome de Rett en la población española
M. Pineda-Marfà
,
M.A. Aracil-Martínez
,
A.M. Vernet
,
M. Espada
,
E. Cobo
,
R. Arteaga-Morón
,
J. Artigas-Pallarés
,
C. Barrionuevo
,
L. Bautista-González
,
R. Berenguer-Molla
,
J. Caballero
,
J. Cabrera
,
J. Campistol
,
J. Campos-Castelló
,
C. Casas-Fernández
,
M. Castelló
,
M. Castro-Gago
,
I. Pascual-Castroviejo
,
J. Colomer-Oferil
,
P. Delgado
,
V. Pérez-Fernández
,
A. Domínguez-Jiménez
,
E. Fernández-Álvarez
,
J. García-Aymerich
,
A. García-Campillo
,
A. García-Pérez
,
J. Jover
,
V. Hernández
,
J.L. Herranz
,
M. Herrera
,
D. Mora
,
F. Mulas
,
J. Narbona
,
M. Nieto-Barrera
,
M.T. Lartigau-Fabregas
,
V. López-Martín
,
J. López-Pisón
,
I. Lorente-Hurtado
,
A. Ortiz
,
R. Palencia-Luaces
,
P. Poo
,
J.M. Prats-Viñas
,
R. Domingo-Jiménez
,
C. Rayo
,
A.C. Rodríguez-Barrionuevo
,
T. Rodríguez-Costa
,
M. Roig-Quilis
,
S. Sánchez-Valiente
,
A. Sans
,
J. Santos-Borbujo
,
F.X. Sanmartí
,
J. García-Tena
,
A. Uganda
,
R. Vidal-Sanahuja
Palabras Clave:
Estadística descriptiva
|
Estudio estadístico
|
Fenotipo
|
Log-lineal
|
Población española
|
Síndrome de Rett
|
Variables continuas
|
Variables independientes
Revista
28 (01)
|
Fecha de publicación
01/01/1999
|
Lecturas
5.711
|
Descargas
786
Original
Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección
R. Artuch
,
M. Pineda-Marfà
,
M.A. Vilaseca
,
P. Briones-Godino
,
A. Ribes
,
J. Colomer-Oferil
,
A.M. Vernet
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Citopatía mitocondrial
|
Enfermedad mitocondrial
|
Ictus isquémico parietal derecho
|
Mitocondria
Revista
26 (149)
|
Fecha de publicación
01/01/1998
|
Lecturas
3.903
|
Descargas
151
Nota Clínica
Hiperekplexia congénita como causa de hipertonía neonatal
E. Lobera
,
J. Campistol
,
J. García-García
,
J. Colomer-Oferil
,
A. Riverola
Revista
25 (137)
|
Fecha de publicación
01/01/1997
|
Lecturas
3.183
|
Descargas
82
MÉTRICAS
2021
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