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Noticias del día

Identificadas nuevas variantes genéticas responsables de trastornos del neurodesarrollo Fecha 13/05/2021 ● Lecturas 23
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Descubren la causa de la apoptosis neuronal en gran parte de los pacientes con ELA familiar Fecha 13/05/2021 ● Lecturas 13

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 24.161

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Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Junio 20 2021

IAGG 2021 - 22th IAGG World Congress of Gerontology and Geriatrics

Buenos Aires, Argentina

Junio 22 2021

17th World Congress of the World Association for Infant Mental Health (WAIMH) 2021

Brisbane, Australia

Junio 27 2021

15th World Congress of Biological Psychiatry

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Julio 18 2021

32nd ICP 2020 - International Congress of Psychology (ICP)

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¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica?

J. Eirís-Puñal, C. Gómez-Lado, M. Castro-Gago   Revista 47(S01)Fecha de publicación 02/09/2008 ● PonenciaLecturas 1479 ● Descargas 1035 Castellano English

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Máster en Trastornos del Espectro Autista

11ª Edición


[REV NEUROL 2008;47 (Supl. 1):S65-S73] PMID: 18767018 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.47S01.2008342

Introducción y desarrollo. La neurología pediátrica no ha permanecido ajena a la aplicación de los grandes avances genéticos al diagnóstico clínico y prenatal de una amplia variedad de enfermedades. El descubrimiento de nuevos genes relacionados con un número creciente de patologías con implicaciones neurológicas ofrece nuevos planteamientos diagnósticos y provee una información de gran utilidad en el proceso de detección de portadores e identificación de individuos presintomáticos. La disponibilidad de técnicas genéticas más selectivas y de mayor resolución, así como la posibilidad de secuenciación y búsqueda de mutaciones concretas para algunos genes, es cada vez mayor en los laboratorios de genética, y su aplicación a la clínica ha permitido que para algunos procesos suponga la aproximación diagnóstica inicial. Una orientación clínica precisa, y el conocimiento de sus aplicaciones y limitaciones es fundamental y, cada vez más, exige una estrecha relación entre clínicos y genetistas para el diseño individualizado de un protocolo diagnóstico que ofrezca un equilibrio racional entre disponibilidad técnica, coste, tiempo y relevancia de los hallazgos.

Conclusiones. Se plantean algunos aspectos actuales y reflexiones sobre avances en patologías neuropediátricas concretas, dentro del grupo de los trastornos neuromusculares, retraso mental, trastornos del espectro autista y epilepsia.

Array de CGH Enfermedades neuromusculares Epilepsia MLPA Retraso mental Test genéticos Trastornos del espectro autista Neuropediatría
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El lenguaje en los trastornos autistas J. Artigas-Pallarés Fecha de publicación 16/06/1999 ● Descargas 2851