Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett

A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong, O. Sans-Capdevila, M. Pineda-Marfà Revista 52(10) ● Fecha de publicación 16/05/2011 ● Nota Clínica ● Lecturas 23691 ● Descargas 1096 Castellano English

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Roche-Martinez A Gerotina E Armstrong J Sans-Capdevila O Pineda-Marfa M

Por palabra clave

Congenital variant of Rett syndrome FOXG1 Hypotonia Microcephaly Phenotype Rett syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2011;52:597-602] PMID: 21488007 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5210.2010725

Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas. La identificación de mutaciones en los genes MECP2 y CDKL5 aporta una confirmación genética del diagnóstico clínico. El gen FOXG1 se perfila como un nuevo responsable de la variante congénita del SR.

Caso clínico. Se describe la primera paciente española con variante atípica (congénita) del SR con mutación en el gen FOXG1, y se compara con 12 pacientes publicados en la bibliografía; se proponen criterios clínicos sugestivos de alteraciones en el FOXG1. La paciente fue remitida a los 6 meses por retraso global, hipotonía axial, microcefalia y fenotipo peculiar. Resonancia magnética cerebral: hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia frontal y ventriculomegalia. Aparición de estereotipias mano-boca a los 12 meses que orientan hacia el diagnóstico clínico de variante atípica del SR, forma congénita; mejoría progresiva del contacto visual e interés por el medio. Infecciones respiratorias frecuentes y síndrome de apnea obstructiva del sueño. A los 5 años existe un control parcial del tono axial, prensión manual, buen contacto y balbuceo, sin epilepsia ni alteraciones conductuales. El estudio de MECP2 y deleciones subteloméricas no mostró alteraciones; se identificaron dos polimorfismos en el gen CDKL5 y una mutación patogénica en el FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X).

Conclusiones. El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 presenta la forma congénita del SR con una grave hipotonía generalizada, microcefalia adquirida precoz (–3 a –6 desviaciones estándares) y fenotipo peculiar. Ante un diagnóstico de SR sin alteración en los genesMECP2 y CDKL5, especialmente en la variante congénita, debe investigarse el gen FOXG1. El diagnóstico molecular confirma el diagnóstico clínico y aporta un consejo genético a la familia.

Palabras clave FOXG1 Fenotipo Hipotonía Microcefalia Síndrome de Rett Variante congénita del síndrome de Rett

Buscar en PubMed

Por autor

Roche-Martinez A Gerotina E Armstrong J Sans-Capdevila O Pineda-Marfa M

Por palabra clave

Congenital variant of Rett syndrome FOXG1 Hypotonia Microcephaly Phenotype Rett syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Revisión Recambio plasmático terapéutico: aplicaciones en neurología J.M. Láinez-Andres, F. Gascón-Giménez, F. Coret-Ferrer, B. Casanova-Estruch, J.M. Santonja Fecha de publicación 01/02/2015 ● Descargas 1044

Buscar en PubMed

Por autor

Roche-Martinez A Gerotina E Armstrong J Sans-Capdevila O Pineda-Marfa M

Por palabra clave

Congenital variant of Rett syndrome FOXG1 Hypotonia Microcephaly Phenotype Rett syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

16ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

7ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed