Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 73 (11)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 73 (10)
Vol. 73 (09)
Vol. 73 (08)
Vol. 73 (07)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Eficacia de las medidas de minimización de riesgos del ácido valproico: estudio de utilización del fármaco en Europa, análisis de datos de Españ... Fecha 07/12/2021 ● Lecturas 6
Ver todas las noticias

 

Las vesículas sinápticas justifican el elevado gasto energético de las neuronas humanas, incluso en reposo Fecha 07/12/2021 ● Lecturas 8

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 32.208

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Diciembre 13 2021

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 16ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Enero 17 2022

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica, 7ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Febrero 04 2022

XXXVIII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD VALENCIANA DE NEUROLOGÍA

Valencia, España

Febrero 04 2022

XXXVIII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

Valencia, España

Febrero 04 2022

4th Pan American Parkinson and Movement Disorders Congress

Miami, Florida, EEUU

Febrero 24 2022

ACTRIMS Forum 2022

West Palm Beach, FL, EEUU

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett

A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong, O. Sans-Capdevila, M. Pineda-Marfà   Revista 52(10) ● Fecha de publicación 16/05/2011 ● Nota Clínica ● Lecturas 11756 ● Descargas 1094 Castellano English
Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

7ª Edición

[REV NEUROL 2011;52:597-602] PMID: 21488007 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5210.2010725

Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas. La identificación de mutaciones en los genes MECP2 y CDKL5 aporta una confirmación genética del diagnóstico clínico. El gen FOXG1 se perfila como un nuevo responsable de la variante congénita del SR.

Caso clínico. Se describe la primera paciente española con variante atípica (congénita) del SR con mutación en el gen FOXG1, y se compara con 12 pacientes publicados en la bibliografía; se proponen criterios clínicos sugestivos de alteraciones en el FOXG1. La paciente fue remitida a los 6 meses por retraso global, hipotonía axial, microcefalia y fenotipo peculiar. Resonancia magnética cerebral: hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia frontal y ventriculomegalia. Aparición de estereotipias mano-boca a los 12 meses que orientan hacia el diagnóstico clínico de variante atípica del SR, forma congénita; mejoría progresiva del contacto visual e interés por el medio. Infecciones respiratorias frecuentes y síndrome de apnea obstructiva del sueño. A los 5 años existe un control parcial del tono axial, prensión manual, buen contacto y balbuceo, sin epilepsia ni alteraciones conductuales. El estudio de MECP2 y deleciones subteloméricas no mostró alteraciones; se identificaron dos polimorfismos en el gen CDKL5 y una mutación patogénica en el FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X).

Conclusiones. El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 presenta la forma congénita del SR con una grave hipotonía generalizada, microcefalia adquirida precoz (–3 a –6 desviaciones estándares) y fenotipo peculiar. Ante un diagnóstico de SR sin alteración en los genesMECP2 y CDKL5, especialmente en la variante congénita, debe investigarse el gen FOXG1. El diagnóstico molecular confirma el diagnóstico clínico y aporta un consejo genético a la familia.
FOXG1 Fenotipo Hipotonía Microcefalia Síndrome de Rett Variante congénita del síndrome de Rett

Buscar en PubMed

Por autor

Roche-Martinez A Gerotina E Armstrong J Sans-Capdevila O Pineda-Marfa M

Por palabra clave

Congenital variant of Rett syndrome FOXG1 Hypotonia Microcephaly Phenotype Rett syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Neurodesarrollo y neuropediatría F. Mulas Fecha de publicación 24/02/2017 ● Descargas 1188
Artículo en Castellano
Análisis de las cefaleas atendidas en las guardias de Neurología P.E. Jiménez-Caballero Fecha de publicación 01/06/2005 ● Descargas 1357

Buscar en PubMed

Por autor

Roche-Martinez A Gerotina E Armstrong J Sans-Capdevila O Pineda-Marfa M

Por palabra clave

Congenital variant of Rett syndrome FOXG1 Hypotonia Microcephaly Phenotype Rett syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados