Nota Clínica

Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killian

L. Toledo-Bravo de Laguna, M. del Campo-Casanelles, A. Santana-Rodríguez, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García, J.C. Cabrera-López [REV NEUROL 2014;58:63-68] PMID: 24399622 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5802.2012665 OPEN ACCESS
Volumen 58 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 31.223 | Nº de descargas del PDF 721 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2014
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Pallister-Killian se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía, retraso motor y un fenotipo característico en el que destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias de la piel y alopecia bitemporal. Es frecuente que se asocie a crisis convulsivas y a malformaciones en otros órganos y sistemas. Tiene como causa principal el mosaicismo para la tetrasomía del cromosoma 12p.

Casos clínicos Se presentan tres nuevos casos pediátricos afectos de esta rara entidad, se describen las características clínicas y se realiza una revisión de la bibliografía.

Conclusiones Debe resaltarse la importancia del conocimiento del síndrome para poder llevar a cabo su diagnóstico, puesto que lo habitual es que, sin practicar la biopsia cutánea o el frotis de mucosa bucal, la anomalía cromosómica pasa desapercibida si se usan técnicas citogenéticas clásicas. Hoy en día, es posible realizar el diagnóstico en sangre mediante array-CGH o array-SNP, si bien la posibilidad de encontrar la anomalía cromosómica depende del porcentaje de mosaicismo. Palabras clavediscapacidad intelectualDiscromíaIsocromosoma i(12p)MosaicismoPallister-KillianTetrasomía 12p
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