Introducción Los fármacos antiepilépticos (FAE) son la base para el control de las crisis en pacientes con epilepsia; sin embargo, se conoce que el 20-30% de los pacientes son farmacorresistentes. Son diversos los factores que contribuyen a la variabilidad de la respuesta a los FAE, y esta variabilidad puede atribuirse, al menos en parte, a la presencia de polimorfismos (variaciones de la secuencia) en genes que codifican para enzimas involucradas en el metabolismo de los FAE.
Objetivo Describir las variaciones de la secuencia en genes que codifican para proteínas implicadas en el metabolismo de algunos de los principales FAE, con énfasis en las enzimas citocromo P450 (CYP450).
Desarrollo Existen algunos polimorfismos en genes que codifican para proteínas involucradas en el metabolismo de fármacos, particularmente enzimas de la superfamilia CYP450, que se consideran ya de utilidad clínica en el manejo terapéutico. La presencia de estas variantes genéticas contribuye a la variabilidad de la actividad de enzimas metabolizadoras, lo que, a su vez, influye en la pobre o inadecuada respuesta terapéutica, e incluso en la aparición de efectos adversos.
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