Ponencia

Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo

A. Fernández-Jaén, J.C. Cigudosa, D. Martín Fernández-Mayoralas, J. Suela-Rubio, A.L. Fernández-Perrone, B. Calleja-Pérez, S. López-Martín [REV NEUROL 2014;58 (Supl. 1):S65-S70] PMID: 25252670 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.58S01.2014008 OPEN ACCESS
Volumen 58 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 8.061 | Nº de descargas del PDF 1.436 | Fecha de publicación del artículo 24/02/2014
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RESUMEN Artículo en español English version
Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética. Palabras claveArraysAutismodiscapacidad intelectualGenéticaTrastorno por déficit de atención/hiperactividadTrastornos del neurodesarrollo CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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