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Los receptores de glutamato se muestran como elementos clave en la memoria y el aprendizaje Fecha 14/05/2021 ● Lecturas 1
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Desentrañan el mecanismo cerebral de la curiosidad Fecha 14/05/2021 ● Lecturas 2

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 24.161

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Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

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Valencia, España

Junio 20 2021

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Buenos Aires, Argentina

Junio 22 2021

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Junio 27 2021

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Julio 18 2021

32nd ICP 2020 - International Congress of Psychology (ICP)

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Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo

A. Fernández-Jaén, J.C. Cigudosa, D. Martín Fernández-Mayoralas, J. Suela-Rubio, A.L. Fernández-Perrone, B. Calleja-Pérez, S. López-Martín   Revista 58(S01)Fecha de publicación 24/02/2014 ● PonenciaLecturas 3086 ● Descargas 1353 Castellano English

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[REV NEUROL 2014;58 (Supl. 1):S65-S70] PMID: 25252670 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.58S01.2014008

Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética.

Arrays Autismo discapacidad intelectual Genética Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Trastornos del neurodesarrollo Neuropediatría Neuropsiquiatría

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