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La dieta mediterránea se muestra como elemento protector contra la demencia y la pérdida de memoria Fecha 10/05/2021 ● Lecturas 18
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La longevidad familiar puede ser elemento clave para un mejor envejecimiento cognitivo Fecha 10/05/2021 ● Lecturas 15

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

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Lisencefalia tipo II: forma intermedia de presentación

M.Á. Palomero-Domínguez, J.M. Ramos-Fernández, F. Domínguez-Saturnino, M. Ruiz-Gómez   Nota ClínicaLecturas 4207 ● Descargas 476 Castellano English Português
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Máster en Trastornos del Espectro Autista

11ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.27158.98104

Caso clínico. Presentamos el caso de un recién nacido de 35 semanas con displasia cerebral (lisencefalia tipo II) y distrofia muscular. Los hallazgos en el sistema nervioso central (SNC) fueron idénticos a los previamente descritos en los síndromes lisencefálicos cerebromusculares, con lisencefalia generalizada, hidrocefalia y displasia cortical. No existía afectación ocular ni encefalocele. Las alteraciones en el SNC en el síndrome de Walker-Warburg son parecidas pero más graves que en la distrofia muscular congénita de Fukuyama, y ambas entidades representan la consecuencia de un importante trastorno de la migración neuronal. Existe controversia acerca de si se trata de variaciones de una misma entidad alélica. El caso que presentamos en el seno de una familia con cuatro hijos afectados es una forma de presentación entre ambos síndromes.

Conclusión. En nuestra opinión, casos como el presentado apoyan la teoría de que el síndrome de Walker-Warburg y el de Fukuyama pueden ser genéticamente alélicos

Distrofia muscular congénita Distrofia muscular congénita de Fukuyama Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama Lisencefalia Síndrome de Walker-Warburg Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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