La contribución de la genética molecular a la nosología y el diagnóstico de las enfermedades neurológicas en la infancia
J. AicardiDOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98240OPEN ACCESS
Volumen 28 |
Número 01 |
Nº de lecturas del artículo 7.997 |
Nº de descargas del PDF 154 |
Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
Introducción El desarrollo reciente y espectacular de la genética molecular ha ampliado considerablemente el papel de la genética en la clasificación y el diagnóstico de muchas enfermedades neurológicas, especialmente en las enfermedades degenerativas, aunque también en otras entidades como las alteraciones en el desarrollo cerebral y en la predisposición a algunas enfermedades adquiridas (p. ej., enfermedades infecciosas e inmunológicas).
Objetivos El objetivo de este trabajo no es revisar la lista de alteraciones con base genética, siempre en expansión, sino presentar una serie de reflexiones sobre sus consecuencias e intentar evaluar su impacto sobre algunos de los conceptos básicos en la medicina clínica.
Desarrollo Las principales ventajas de la aplicación de la genética molecular se derivan de la identificación de entidades clínicas con diferentes manifestaciones debidas a una única causa, y, viceversa, la existencia de cuadros clínicos similares debidos a múltiples anomalías genéticas. Sus principales inconvenientes se encuentran a la hora de establecer clasificaciones nosológicas basadas en los hallazgos de genética molecular, especialmente por la falta de congruencia entre fenotipo y genotipo.
Conclusión La información obtenida por la biología molecular debe ser integrada con la procedente de otras fuentes en un perfil característico, el cual constituye la base intelectual de la medicina clínica
Palabras claveDiagnóstico genéticoEnfermedades infantilesGenética molecular
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