A contribuição da genética molecular à nosologia e o diagnóstico das doenças neurológicas na infância

J. Aicardi DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98240 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 8.407 | Nº de descargas del PDF 155 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Os progressos recentes e espectaculares da genética molecular ampliaram consideravelmente o papel da genética na classificação e no diagnóstico de muitas doenças neurológicas, especialmente nas doenças degenerativas, ainda que também em outras entidades como as alterações no desenvolvimento cerebral e na predisposição a algumas doenças adquiridas (p. ex. doenças infecciosas e imunológicas). Objectivos. O objectivo deste trabalho não é rever a lista de alterações com base genética, sempre em expansão, mas sim apresentar uma série de reflexões sobre as suas conseqüências e tentar avaliar o seu impacto sobre alguns dos conceitos básicos na medicina clínica. Desenvolvimento. As principais vantagens da aplicação da genética molecular resultam da identificação de entidades clínicas com diferentes manifestações devidas a uma única causa, e vice-versa, a existência de quadros clínicos semelhantes devidos a múltiplas anomalias genéticas. Os seus principais inconvenientes aparecem no momento de estabelecer classificações nosológicas baseadas nas descobertas da genética molecular, especialmente pela falta de congruência entre fenotipo e genotipo. Conclução. A informação obtida pela biologia molecular deve ser integrada com a procedente de outras fontes num perfil característico, o qual constitui a base intelectual da medicina Palabras claveDoenças infantis
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