Objetivo La deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) se caracteriza por un aumento de la excreción renal de ácido úrico, generalmente con hiperuricemia, que se puede acompañar de síntomas neurológicos más o menos graves. Basándonos en una serie de 20 pacientes pertenecientes a 16 familias españolas, hemos establecido una clasificación clínica de la deficiencia de HPRT en cuatro grupos. En su forma más grave o síndrome de Lesch-Nyhan la deficiencia de HPRT se asocia a coreatetosis, espasticidad, retraso psicomotor y automutilación, síntoma muy característico de este déficit enzimático. En su forma más leve la deficiencia de HPRT solamente cursa con gota y/o litiasis renal. La fisiopatología de la afectación neurológica no está del todo dilucidada. Hasta ahora no se conoce ningún tratamiento de fondo para corregir o mitigar los síntomas neurológicos. Revisamos la afectación neurológica asociada a la deficiencia de HPRT para diseñar una estrategia de investigación que posibilite un mayor conocimiento.
Desarrollo El conocimiento de la afectación neurológica asociado a la deficiencia de HPRT se ha generado mediante estudios anatomopatológicos en cerebros de pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan, estudios de los constituyentes bioquímicos del líquido cefalorraquídeo, modelos animales experimentales (farmacológicos lesionales y genéticos) y estudios realizados en humanos in vivo gracias a la tomografía de emisión de positrones.
Conclusiones Los datos obtenidos indican que las alteraciones neurológicas del síndrome de Lesch-Nyhan podrían estar relacionadas con el daño neuronal neonatal y/o de las terminaciones dopaminérgicas. Este daño podría consistir en una pérdida y/o reorganización del sistema dopaminérgico y se acompaña de una disminución de los niveles de dopamina y de una hipersensibilidad a los receptores de dopamina subclase D1
Palabras claveDopaminaHipoxantina-guanina fosforribosiltransferasaRevisión
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