Objectivo. O défice de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT) caracteriza-se por um aumento da excreção renal de ácido úrico, geralmente com hiperuricémia, que pode ser acompanhado de sintomas neurológicos mais ou menos graves. Estabelecemos uma classificação clínica da deficiência de HPRT em quatro grupos, baseando-nos numa série de 20 doentes pertencentes a 16 famílias espanholas. Na sua forma mais grave, o síndrome de Lesch-Nyhan, o défice de HPRT associa-se a coreatetose, espasticidade, atraso psicomotor e automutilação, sintoma muito característico deste défice enzimático. Na sua forma mais ligeira, o défice de HPRT cursa apenas com gota e/ou litíase renal. A fisiopatologia do envolvimento neurológico não está de todo esclarecida. Até à data, não se conhece nenhum tratamento de fundo para corrigir ou atenuar os sintomas neurológicos. Revemos o envolvimento neurológico associado ao défice de HPRT para desenhar uma estratégia de investigação que possibilite um maior conhecimento. Desenvolvimento. O conhecimento do envolvimento neurológico associado ao défice de HPRT foi originado em estudos anátomo-patológicos em cérebros de doentes com síndrome de Lesch-Nyhan, estudos dos constituintes bioquímicos do líquido cefalorraquidiano, modelos animais experimentais (farmacológicos lesionais e genéticos) e estudos realizados em humanos in vivo graças à tomografia de emissão de positrões. Conclusões. Os dados obtidos indicam que as alterações neurológicas do síndrome de Lesch-Nyhan poderiam estar relacionadas com a lesão neuronal neonatal e/ou das terminações dopaminérgicas. Esta lesão poderia consistir numa perda e/ou reorganização do sistema dopaminérgico e acompanha-se de uma diminuição dos níveis de dopamina e de uma hipersensibilidade aos receptores de dopamina da sub-classe D1
Palabras claveHipoxantina-guanina fosforribosiltransferaseRevisão
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