INTRODUCTION Recklinghausen’s disease is considered to be the autosomal dominant disorder with the highest rate of mutation after achondroplasia. It is a neuroectodermal disorder with considerable clinical effects.
PATIENTS AND METHODS We present a study of 14 patients seen for café-au-lait spots in the Clinical Genetics Department of the Hospital Infantil Sur. A detailed questionnaire and physical examination was done to obtain a clinical outline. CONCLUSION. Suspicion of this condition, together with laboratory investigations led to the conclusion that the cases were neurofibromatosis
KeywordsCafé-au-lait spotsMutationRecklinghausen’s disease
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