Introdução. A doença de Von Recklinghausen, considerada depois da acondroplasia como a doença autossómica dominante com mais alto ritmo de mutação, constitui uma doença neuroectodérmica de grande expressividade clínica. Doentes e métodos. Apresenta-se um estudo de 14 doentes observados no Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Sur por apresentar manchas café com leite. Realizou-se um questionário e um exame físico detalhado, o que nos permitiu delineá-los clinicamente. Conclusão. A suspeita de esta entidade, juntamente com as provas de laboratório, permitiram concluir os casos como sendo neurofibromatose
Palabras claveDoença de Von RecklinghausenManchas café com leiteMutaçãoNeurofibromatose
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