Introdução. Os progressos mais recentes no campo da localização e do isolamento dos genes envolvidos nas epilepsias humanas estão a ter uma importância cada vez maior no campo da epileptologia. Desenvolvimento e conclusões. A caracterização dos genes responsáveis pelas diferentes formas de epilepsia irá permitir ao clínico aumentar a precisão com que se diagnosticam algumas formas de epilepsia, oferecer um prognóstico mais exacto e desenvolver tratamentos mais eficazes. Simultaneamente, o estudo de famílias com vários membros que sofram de alguma forma de epilepsia tem originado a descrição de novos síndromes epilépticos e epilepsias que até agora passavam despercebidos. Tanto a precisão nos diagnósticos como a descrição de novos síndromes irão ter grande importância no desenvolvimento da próxima versão da classificação internacional de epilepsias e síndromes epilépticos. O conhecimento dos mecanismos patogénicos envolvidos nos diferentes tipos de epilepsia pode permitir o desenvolvimento de fármacos antiepilépticos baseados num desenho racional assim como de terapêuticas génicas eficazes para as epilepsias mioclónicas progressivas de mau prognóstico. Por último, a possibilidade de oferecer um diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético a algumas famílias expostas pode fazer diminuir a incidência de algumas formas de epilepsia no futuro
Palabras claveMutaçõesCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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