Implicações clínicas e genéticas das mutações dinâmicas em clínica neuropediátrica
J. BenítezDOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98350OPEN ACCESS
Volumen 28 |
Número 01 |
Nº de lecturas del artículo 25.812 |
Nº de descargas del PDF 308 |
Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
As mutações dinâmicas constituem um novo tipo de alteração genética identificada nos últimos anos. Consistem num aumento do número de repetições dum determinado trinucleótido, que se associa a um grupo de doenças neurológicas e/ou neuromusculares concretas. Caracterizam-se por apresentarem uma instabilidade inter e intrageracional e por terem uma relação inversamente proporcional entre o número de repetições e a idade de aparecimento dos primeiros sintomas (antecipação genética). Até à data foram descritas 13 doenças que apresentam este tipo de mutação. Algumas delas, como o atraso mental ligado ao sexo (X frágil), a distrofia miotónica ou a ataxia de Friedreich, apresentam um número anormal de repetições de um trinucleótido que é superior ao milhar. Outro grupo, conhecido como as alterações das poliglutaminas, porque o trinucleótido CAG se repete em todas as patologias (ataxias dominantes e familiares; doença de Huntington), apresentam um aumento de repetições que não excede a centena. Finalmente um terceiro grupo recentemente descrito, a distrofia óculo-faríngea, não excede a dezena. A razão pela qual um aumento de repetições de um trinucleótido, que se pode encontrar dentro ou fora de um gene, se associa a uma dada doença é uma das questões que estas mutações têm colocado
Palabras claveAlterações das poliglutaminasAntecipação genéticaMutação dinâmicaSequências instáveis
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