Revisión

Implicações clínicas e genéticas das mutações dinâmicas em clínica neuropediátrica

J. Benítez DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2801.98350 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 26.958 | Nº de descargas del PDF 309 | Fecha de publicación del artículo 01/01/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
As mutações dinâmicas constituem um novo tipo de alteração genética identificada nos últimos anos. Consistem num aumento do número de repetições dum determinado trinucleótido, que se associa a um grupo de doenças neurológicas e/ou neuromusculares concretas. Caracterizam-se por apresentarem uma instabilidade inter e intrageracional e por terem uma relação inversamente proporcional entre o número de repetições e a idade de aparecimento dos primeiros sintomas (antecipação genética). Até à data foram descritas 13 doenças que apresentam este tipo de mutação. Algumas delas, como o atraso mental ligado ao sexo (X frágil), a distrofia miotónica ou a ataxia de Friedreich, apresentam um número anormal de repetições de um trinucleótido que é superior ao milhar. Outro grupo, conhecido como as alterações das poliglutaminas, porque o trinucleótido CAG se repete em todas as patologias (ataxias dominantes e familiares; doença de Huntington), apresentam um aumento de repetições que não excede a centena. Finalmente um terceiro grupo recentemente descrito, a distrofia óculo-faríngea, não excede a dezena. A razão pela qual um aumento de repetições de um trinucleótido, que se pode encontrar dentro ou fora de um gene, se associa a uma dada doença é uma das questões que estas mutações têm colocado Palabras claveAlterações das poliglutaminasAntecipação genéticaMutação dinâmicaSequências instáveis
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