Introdução. Sabe-se actualmente que as crianças com Síndrome de Rett (SR) apresentam um padrão mais heterogéneo de fenotipos do que o que se pensava inicialmente. Desenvolvimento. Isto significa que existem variantes clínicas. Estas variantes clínicas são constituídas por aquelas doentes que, apresentando alguns sintomas do SR, têm sensíveis diferenças no tipo e na idade de início, na gravidade da doença e no perfil do curso clínico. A correcta delimitação dos casos atípicos ou variantes do SR é difícil mas importante. Foram descritas as seguintes expressões fenotípicas: formas ‘frustres’, variante de início precoce com crises, variante regressão tardia. variante compreservação da linguagem e SR congénito. Conclusões. Sugeriu-se um modelo de critérios de inclusão para o diagnóstico das variantes do SR, na idade escolar. Revêem-se brevemente as diferentes variantes do SR
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: