Enfermedades asociadas con alteraciones en proteínas peroxisomales aisladas, entre ellas la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
H.W. MoserDOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98395OPEN ACCESS
Volumen 28 |
Número S1 |
Nº de lecturas del artículo 58.200 |
Nº de descargas del PDF 957 |
Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es el prototipo de los trastornos que afectan a una proteína peroxisomal aislada y es, con diferencia, el trastorno peroxisomal más frecuente. El gen defectuoso en este trastorno afecta a una proteína de la membrana peroxisomal, de forma todavía no identificada, en la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga. Todos los trastornos peroxisomales pueden identificarse en los períodos pre y posnatal con pruebas no invasivas
Palabras claveAdrenoleucodistrofiaLeucodistrofiaTrastorno de proteína peroxisomal aisladaTrastornos de proteína peroxisomal aisladaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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