Revisión

Doenças associadas com alterações em proteínas isoladas dos peroxisomais, entre elas a adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X

H.W. Moser DOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98395 OPEN ACCESS
Volumen 28 | Número S1 | Nº de lecturas del artículo 60.984 | Nº de descargas del PDF 961 | Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
A adenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X é o protótipo das doenças que afectam uma proteína de peroxisoma isolada, e é, paradoxalmente, a doença peroxisomal mais frequente. O gene defeituoso nesta doença afecta uma proteína da membrana peroxisomal, de uma forma ainda não identificada, na degradação dos ácidos gordos de cadeia muito longa. Todas as doenças dos peroxisomas podem ser identificadas nos períodos pré e pós­natal com provas não invasivas Palabras claveAdenoleucodistrofiaDoenças de proteína de peroxisoma isolada CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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