Doenças associadas com alterações em proteínas isoladas dos peroxisomais, entre elas a adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X
H.W. MoserDOI: https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98395OPEN ACCESS
Volumen 28 |
Número S1 |
Nº de lecturas del artículo 58.202 |
Nº de descargas del PDF 957 |
Fecha de publicación del artículo 16/06/1999
A adenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X é o protótipo das doenças que afectam uma proteína de peroxisoma isolada, e é, paradoxalmente, a doença peroxisomal mais frequente. O gene defeituoso nesta doença afecta uma proteína da membrana peroxisomal, de uma forma ainda não identificada, na degradação dos ácidos gordos de cadeia muito longa. Todas as doenças dos peroxisomas podem ser identificadas nos períodos pré e pósnatal com provas não invasivas
Palabras claveAdenoleucodistrofiaDoenças de proteína de peroxisoma isoladaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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