Introdução. A distrofia miotónica é uma doença hereditária autossómica dominante com expressão variável, associada à expansão do tripleto CTG no gene que codifica a miotonina, localizado no cromossoma 19q. Apresentamos um caso raro de distrofia miotónica em duas irmãs gémeas monozigóticas. Apresenta-se a determinação da expansão CTG em linfocitos dos membros da família e nos espermatozóides paternos.
Caso clínico As doentes apresentam um fenómeno de antecipação de transmissão paterna com uma expansão do tripleto CTG no DNA dos linfocitos numa variação de 300-1.400 repetições idêntica em ambas. O DNA dos espermatozóides e os linfocitos paternos apresentam uma expansão semelhante de 75 repetições. Conclusão. A expansão CTG não é devida a uma expansão prévia do DNA nos gâmetos paternos mas à instabilidade do DNA nas mitoses celulares posteriores à formação do zigoto
Palabras claveGémeosInstabilidade do DNACategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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