Nota Clínica

Síndrome de miller-dieker: contribuição de um caso com estudo ecográfico cerebral

J. Vaquerizo-Madrid, H. Gómez-Martín, P. Rincón-Rodera, O. Alonso-Luengo DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3001.98938 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 13.185 | Nº de descargas del PDF 388 | Fecha de publicación del artículo 01/01/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. O síndrome de Miller-Dieker caracteriza-se pela associação de uma lisencefalia tipo I com dismorfia facial. Em 90-95% dos casos observa-se delecção do fragmento distal do cromossoma 17. No entanto este facto é difícil de constatar em aproximadamente metade dos casos se não se recorrer às técnicas especiais de genética molecular.

Caso clínico Apresentamos uma nova observação de uma doente de três anos diagnosticada com lisencefalia e com aspectos faciais peculiares, cujo estudo citogenético foi normal. No entanto, por hibridação in situ, pôde-se evidenciar delecção na banda 17p13.3. Conclusão. Queremos destacar os achados de ecografia transfontanelar e sugerir este método de imagem como técnica simple e útil no estudo das perturbações da migração neuronal. Palabras claveEcografia transfontanelarHibridação in situ CategoriasTécnicas exploratorias
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