Introdução. O síndrome de Miller-Dieker caracteriza-se pela associação de uma lisencefalia tipo I com dismorfia facial. Em 90-95% dos casos observa-se delecção do fragmento distal do cromossoma 17. No entanto este facto é difícil de constatar em aproximadamente metade dos casos se não se recorrer às técnicas especiais de genética molecular.
Caso clínico Apresentamos uma nova observação de uma doente de três anos diagnosticada com lisencefalia e com aspectos faciais peculiares, cujo estudo citogenético foi normal. No entanto, por hibridação in situ, pôde-se evidenciar delecção na banda 17p13.3. Conclusão. Queremos destacar os achados de ecografia transfontanelar e sugerir este método de imagem como técnica simple e útil no estudo das perturbações da migração neuronal.
Palabras claveEcografia transfontanelarHibridação in situCategoriasTécnicas exploratorias
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