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Diagnóstico precoz de una forma grave de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher confirmada por el análisis molecular del gen de las proteolipoproteínas

J. López-Pisón, M.S. Muñoz-Albillos, M. Moros-Peña, P. Medrano-Marina, S. Ruiz-Escusol, O. Boespflug-Tanguy   Nota ClínicaLecturas 3663 ● Descargas 347 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2905.99251

Introducción. La enfermedad de Pelizaeus­Merzbacher comporta una extensa desmielinización del sistema nervioso central. Se debe a un defecto del gen de las proteolipoproteínas, localizado en el cromosoma X. Se manifiesta precozmente con marcada hipotonía axial, estridor, nistagmo y movimientos cefálicos anómalos, y evoluciona a una variable afectación piramidal, extrapiramidal y cerebelosa.

Caso clínico. Niño de 3 meses, sin antecedentes familiares de interés, que consulta por retraso psicomotor. Presenta marcada hipotonía, ausencia de evidencia de contacto social, estridor inspiratorio, nistagmo y movimientos horizontales de cabeceo. La RM a los 4 meses mostró ausencia de mielinización supra e infratentorial. El análisis del gen de las proteolipoproteínas evidenció una mutación puntual en el exón 5 C227Y. A los 8 años y medio persiste una severa hipotonía axial y mínimas funciones visuales, manteniendo el contacto social a expensas de la audición. La RM muestra persistencia de afectación de sustancia blanca y atrofia corticosubcortical supra e infratentorial.

Conclusiones. Es posible realizar el diagnóstico precoz de la enfermedad de Pelizaeus­Merzbacher desde las primeras semanas de vida, ante un cuadro clínico típico y el hallazgo en la RM de la marcada y extensa hipomielinización, pese a que la evaluación de la mielinización es difícil a estas edades. El diagnóstico precoz es de gran importancia, dado que el análisis molecular del gen de las proteolipoproteínas permite confirmar el diagnóstico, identificar las heterocigotas y establecer el diagnóstico prenatal

Desmielinización Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad de Pelizaeus­Merzbacher Estridor laríngeo Gen de las proteolipoproteínas Movimiento cefálico anómalo Movimientos cefálicos anómalos Nistagmo Paraplejía espástica ligada a X Resonancia magnética Trastornos del movimiento
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