Introducción La enfermedad de PelizaeusMerzbacher comporta una extensa desmielinización del sistema nervioso central. Se debe a un defecto del gen de las proteolipoproteínas, localizado en el cromosoma X. Se manifiesta precozmente con marcada hipotonía axial, estridor, nistagmo y movimientos cefálicos anómalos, y evoluciona a una variable afectación piramidal, extrapiramidal y cerebelosa.
Caso clínico Niño de 3 meses, sin antecedentes familiares de interés, que consulta por retraso psicomotor. Presenta marcada hipotonía, ausencia de evidencia de contacto social, estridor inspiratorio, nistagmo y movimientos horizontales de cabeceo. La RM a los 4 meses mostró ausencia de mielinización supra e infratentorial. El análisis del gen de las proteolipoproteínas evidenció una mutación puntual en el exón 5 C227Y. A los 8 años y medio persiste una severa hipotonía axial y mínimas funciones visuales, manteniendo el contacto social a expensas de la audición. La RM muestra persistencia de afectación de sustancia blanca y atrofia corticosubcortical supra e infratentorial.
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