Introdução. A esclerose múltipla (EM) é uma doença desmielinizante e inflamatória do sistema nervoso central (SNC), na qual se demonstrou uma clara predisposição genética. A frequência e as características clínicas da EM familiar não são ainda bem conhecidas em Espanha. Objectivo. Estudámos as características clínicas e do líquor na EM familiar e comparámolas com as mesmas características dos nossos restantes doentes. Doentes e métodos. Revimos 308 doentes com EM clinicamente definida, tentando encontrar outros membros da família com esta mesma doença. Foram analisadas as características clínicas (idade, idade de início, sexo, duração da doença, sintomas iniciais, incapacidade média pela escala EDSS de Kurtzke) e a síntese integral de IgG, medida pelo índice de Tibbblinglink.
Resultados Encontrámos 23 doentes (10 homens e 13 mulheres) em 18 famílias independentes, com, pelo menos, outro membro da família com EM definida (7,47% da nossa amostra). A idade e a idade de início não foram diferentes das dos casos não familiares. A forma evolutiva dos doentes com EMF foi remissõesrecidivas em 21 de 23 casos e foi secundariamente progressiva noutros dois. Não encontrámos formas primariamente progressivas entre as EMF. O sintoma inicial mais frequente entre os doentes com EMF foi a nevrite óptica. A pontuação da escala EDSS foi mais baixa nos doentes com EMF, em relação ao resto dos doentes. O índice de Link esteve aumentado em 93,7% dos doentes que foram estudados. Conclusões. Em Espanha, os doentes com EMF apresentam mais frequentemente formas com remissões, estão menos incapacitados, têmtêm inicialmente com mais frequência nevrite óptica e têm maior frequência de secreção intratecal de IgG
Palabras claveEsclerose múltiplaCategoriasEsclerosis múltiple
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