Nota Clínica

Movimentos em espelho congénitos.três novos casos de uma entidade rara

V.L. Ruggieri, H. Amartino, N. Fejerman DOI: https://doi.org/10.33588/rn.2908.99322 OPEN ACCESS
Volumen 29 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 31.150 | Nº de descargas del PDF 431 | Fecha de publicación del artículo 16/10/1999
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Os movimentos em espelho (ME) são contracções involuntárias que se produzem simultaneamente com o movimento voluntário dos músculos homólogos contra-laterais. Podem apresentar-se de forma isolada ou associar-se a outras patologias.

Casos clínicos Apresentamos três novos casos de ME congénitos (MEC) e analisamos os aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos. Caso 1. Criança de 4 anos que recorreu à consulta porque deixava cair os objectos agarrados com a mão ao tentar apanhar algo com a outra. No exame constatou-se que perante um movimento voluntário de uma das suas mãos, a outra desenvolvia o mesmo movimento de forma simultânea e involuntária. O resto do exame neurológico foi normal. Caso 2. Pai do caso 1, de 26 anos. Desde a infância que apresenta movimentos semelhantes aos do seu filho. Com o tempo conseguiu controlar esses movimentos parcialmente e até inibi-los. A RM cerebral foi normal. Caso 3. Varão de 11 anos que recorreu à consulta por apresentar ME, ptose palpebral congénita não flutuante e enurese nocturna. O exame neurológico e a sua inteligência eram normais. Conclusões. Os ME podem ser mais uma manifestação dentro do espectro clínico de diversas encefalopatias: associarem-se a diferentes síndromes (Kallman, Klippel-Feil, Usher, entre outros) ou apresentar-se de forma isolada tendo-se descrito formas famíliares e formas esporádicas. Consideramos que os nossos casos 1 e 2 correspondem à entidade MEC familiar, com hereditariedade autossómica dominante e na qual os ME constituem a manifestação exclusiva. A associação observada no caso 3, por outro lado, não foi descrita até à data e poderia ser uma entidade de provável hereditariedade autossómica recessiva
Palabras claveEnureseMovimentos em espelhoMovimentos em espelho congénitosPtose palpebral CategoriasTrastornos del movimiento
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