Genética da doença de charcot-marie-tooth tipo 1, das neuropatias focais hereditárias e das neuropatias hereditárias motoras distais
T. SevillaDOI: https://doi.org/10.33588/rn.3001.99361OPEN ACCESS
Volumen 30 |
Número 01 |
Nº de lecturas del artículo 24.863 |
Nº de descargas del PDF 1.157 |
Fecha de publicación del artículo 01/01/2000
Introdução. A doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) ou neuropatia hereditária motora e sensitiva (NHMS) apresenta uma grande heterogeneidade genética. As formas tipo 1 (DCMT-1) ou desmielinizantes e tipo 2 (DCMT-2) ou neuronais são duas formas clínicas e genéticas diferentes. Desenvolvimento. Além das formas motoras e sensitivas previamente referidas, existe outro tipo de neuropatia com envolvimento clínico e neurofisiológico exclusivamente motor denominada atrofia espinal distal (AED) ou neuropatia motora hereditária distal (NMHD), que sindromicamente se enquadra dentro da DCMT. A DCMT-1 é a forma mais prevalente e a mais conhecida desde o ponto de vista genético. Descreveram-se pelo menos quatro genes implicados na mesma: o gene da proteína mielínica periférica de 22 kDa (PMP-22), localizado no cromossoma 17p11.2 (locus ECMT-1A); o gene da proteína 0 da mielina (P0), localizado no cromossoma 1q23 (locus ECMT-1B); o gene da conexina 32 (Cx32), localizado no cromossoma Xq13 (locus ECMT-X) e o gene EGR2 localizado no cromossoma 10q21.1-q22.1. Os genes PMP-22 e P0 relacionam-se com formas autossómico-dominantes. O gene Cx32 transmite-se ligado ao cromossoma X e demonstrou-se a transmissão do gene EGR2 como forma autossómico-dominante e autossómico-recessiva. Nas formas desmielinizantes com transmissão autossómico-recessiva encontrou-se ligação positiva em quatro loci diferentes: 8q 21.1 (ECMT-4A), 11q23 (ECMT-4B), 5q23-33 (ECMT-4C) e 8q24 numa forma de doença relacionada com surdez (ECMT-Lom). Para as formas autossómico-dominantes das NMHD identificaram-se dois loci: uma grande família de início e predomínio nas extremidades superiores com cartografia localizada no cromossoma 7p (NHMD-V) e outra com o fenotipo clássico que tem cartografia no cromossoma 12q24. Na neuropatia familiar com susceptibilidade às parésias por pressão (NFSP) encontrou-se, na maioria das famílias, delecção do locus ECMT-1A e, em raros casos, mutação pontual do gene PMP-22. Na nevralgia amiotrófica familiar, o estudo de genética molecular mostrou ligação com marcadores no cromossoma 17q24-25.
Palabras claveDoença de Charcot-Marie-ToothNeuropatia hereditária motora e sensitivaNeuropatia motora hereditária distalCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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