Introdução. Neste artigo descrevemos as perturbações do sono relacionadas com as doenças priónicas em humanos. Desenvolvimento. Os recentes avanços na patologia, genética e imunocitohistoquímica contribuiram sensivelmente para o conhecimento das encefalopatias espongiformes e para a identificação de novas variantes. Após décadas de investigação, as doenças priónicas continuam a manter, em parte, o seu carácter enigmático. Entre outros aspectos, destacam-se a relação entre a infecciosidade e genética, a correlação genotipo-fenotipo, a patogénese da lesão cerebral e, em alguns casos, a sua dependência no que diz respeito a um genotipo caracterizado por uma determinada mutação e um polimorfismo genético. Neste sentido, a insónia familiar fatal surge como um modelo ideal permitindo responder a algumas questões relacionadas com o seu fenotipo clínico-patológico peculiar, relacionado com um genotipo específico, e à sua transmissibilidade. Esta doença foi recentemente incluída no grupo das doenças priónicas. Está relacionada com uma mutação do codão 178 do gene da proteína priónica, na presença de uma homocitose metionina/metionina no codão 129, posição do polimorfismo metionina/valina. As características clínicas da insónia familiar fatal incluem uma deterioração da vigília e do sono, hiperactividade autónoma com desequilíbrio dos ritmos circadianos hormonais e vegetativos, bem como uma deterioração motora e cognitiva, que se correlaciona com uma atrofia selectiva da região límbicotalâmica. Os estudos electroencefalográficos convencionais do sono e a monitorização poligráfica durante 24 horas podem mostrar o desaparecimento precoce de fusos e as alterações características do sono, tipificando a doença. Os aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos e histopatológicos desta doença também são mencionados. Por fim, destacamos as principais características neurofisiológicas da doença de Creutzfeldt-Jakob e a coreia de Morvan.
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