Descripción histórica de la asociación de macroorquídia, retraso mental y dismorfia craneal en varones (Síndrome del cromosoma X frágil) por A. B. Richerand
Introducción Anthelme Baltasar Richerand ejerció la medicina como cirujano jefe del Hospital de S. Luis de París y fue profesor de la Facultad de Medicina de la misma ciudad durante el primer cuarto del siglo XIX. Su obra cumbre fue la titulada Nouveaux Eléments de Physiologie, considerada libro de referencia de fisiología en su época y traducida a distintos idiomas, entre ellos el español.
Desarrollo En el capítulo CLV de la citada obra se recoge la primera descripción de la asociación macroorquidia y retraso mental en varones, a propósito de tres casos asistidos por el autor.
Conclusión El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más prevalente de retraso mental hereditario con macroorquidismo. Es conocido también con el epónimo síndrome de Martin-Bell en honor a la primera descripción publicada por estos autores en el año 1943. Sin embargo, la primacía en el reconocimiento de la asociación macroorquidia-retraso mental en varones corresponde a Richerand y data de principios del siglo XIX.
Palabras claveCromosoma X frágilHistoriaRicherandSíndrome de Martin-BellCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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