Historia y Humanidades

Descrição histórica da associação de macrorquídia, atraso mental e dismorfismo craniano em homens (síndrome do cromossoma x frágil) por a.b. richerand

P. Serrano-Castro, P. Serrano-Castillo DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3010.99547 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 6.965 | Nº de descargas del PDF 216 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Anthelme Baltasar Richerand exerceu medicina como cirurgião-chefe do hospital de S. Luís de Paris e foi professor da Faculdade de Medicina da mesma cidade durante o primeiro quarto do século XIX. A sua obra-prima intitulada Nouveaux Eléments de Physiologie foi na sua época considerada um livro de referência de fisiologia, tendo sido traduzida em diversas línguas, entre as quais espanhol. Desenvolvimento. No capítulo CLV da citada obra recolhe-se a primeira descrição da associação macrorquídia e atraso mental em homens, a propósito de três casos seguidos pelo autor. Conclusão. A síndroma do cromossoma X frágil é a causa mais prevalente de atraso mental hereditário com macrorquidismo. É conhecido também pelo epónimo ‘síndrome de Martin-Bell’ em honra da primeira descrição publicada por estes autores em 1943. Contudo, a associação macrorquídia-atraso mental em homens foi reconhecido pela primeira vez por Richerand e data de inícios do século XIX. Palabras claveCromossoma X frágilHistória CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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