Introdução. A demonstração da presença de morte celular apoptótica no músculo esquelético em desenvolvimento de diversas espécies e o seu envolvimento na patogénese da degeneração muscular, como acontece no rato mdx, deficiente em distrofina, despertaram um interesse crescente pelo possível papel da apoptose nas doenças neuromusculares humanas. Os escassos estudos que abordaram esta questão proporcionaram resultados contraditórios. Objectivo. Analisar a presença de apoptose em diferentes doenças neuromusculares com início em idade pediátrica. Doentes e métodos. Identificação de células com morfologia apoptótica, detecção in situ da fragmentação do ADN (método TUNEL) e análise do padrão de fragmentação do ADN mediante electroforese e Southern blot em biópsias de 29 doentes de idade pediátrica afectados por diversas doenças neuromusculares e em três controlos normais.
Resultados Não foram encontrados achados morfológicos de apoptose nas amostras estudadas O método TUNEL não marcou mionúcleos em qualquer patologia, embora alguns mastócitos foram TUNEL-positivos. Mediante a electroforese do ADN e hibridação do Southern blot não se detectou fragmentação oligonucleosómica do ADN em qualquer amostra, embora se tenha evidenciado um padrão de fragmentação do ADN ao acaso (smearing) em três doentes afectados por distrofia muscular de Duchenne, um com distrofia muscular de Becker e outro com distrofia muscular espinhal infantil. Conclusões. Os resultados obtidos não apoiam a hipótese de que a apoptose participe na patogénese das doenças neuromusculares pediátricas, embora não ponham de parte que este ou outro modo de morte celular programada tenha lugar de um modo excessivo e/ou anacrónico em etapas destas patologias distintas, das analisadas.
Palabras claveApoptoseAtrofia espinhal infantilDistrofinopatiasFragmentação do ADNMorte celular programadaCategoriasNeurodegeneración
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