Introducción La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HLX) es una hidrocefalia con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, con una tasa de recurrencia del 50% en los fetos de sexo masculino. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos de sexo masculino. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y retraso mental, generalmente grave. Otras manifestaciones frecuentes son los pulgares aductos y la paraplejía (o cuadriplejía) espástica.
Caso clínico Lactante cuya historia familiar, clínica, neuroimagen y estudio genético permitieron diagnosticar la HLX.
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