Nota Clínica

Hidrocefalia ligada ao cromossoma X (síndroma de Bickers­Adams). Um caso com confirmação genética molecular

M.F.O. Santos-Poças, T. Temudo [REV NEUROL 2000;31:1039-1042] PMID: 12497529 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000401 OPEN ACCESS
Volumen 31 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 18.805 | Nº de descargas del PDF 522 | Fecha de publicación del artículo 01/12/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A hidrocefalia ligada ao X (HLX) é uma hidrocefalia com transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, com uma taxa de recorrência de 50% nos fetos do sexo masculino. É a forma genética mais comum de hidrocefalia congénita, com uma incidência de 1/30000 nados do sexo masculino. Caracteriza­se por dilatação dos ventrículos laterais e atraso mental, habitualmente grave. Outras manifestações frequentes são os polegares aductos e a paraplegia (ou quadriplegia) espástica.

Caso clínico Lactente no qual a história familiar, a clínica, a neuroimagem e o estudo genético permitiram fazer o diagnóstico de HLX. Conclusão. A identificação da mutação L1CAM nesta família possibilitará a identificação das portadoras e a oportunidade de efectuar o aconselhamento genético e o diagnóstico pré­natal Palabras claveEstenose aqueduto ligada ao cromossoma XHidrocefalia ligada ao cromossoma XSíndroma MASA
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