Introdução. A hidrocefalia ligada ao X (HLX) é uma hidrocefalia com transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, com uma taxa de recorrência de 50% nos fetos do sexo masculino. É a forma genética mais comum de hidrocefalia congénita, com uma incidência de 1/30000 nados do sexo masculino. Caracterizase por dilatação dos ventrículos laterais e atraso mental, habitualmente grave. Outras manifestações frequentes são os polegares aductos e a paraplegia (ou quadriplegia) espástica.
Caso clínico Lactente no qual a história familiar, a clínica, a neuroimagem e o estudo genético permitiram fazer o diagnóstico de HLX. Conclusão. A identificação da mutação L1CAM nesta família possibilitará a identificação das portadoras e a oportunidade de efectuar o aconselhamento genético e o diagnóstico prénatal
Palabras claveEstenose aqueduto ligada ao cromossoma XHidrocefalia ligada ao cromossoma XSíndroma MASA
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