Nota Clínica

Ataxia espinocerebelosa tipo 8. descrição de uma família

A. Pérez-Sempere, J.M. Millán-Salvador, C. Royo-Villanova, V. Medrano [REV NEUROL 2001;33:150-152] PMID: 11562876 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3302.2001057 OPEN ACCESS
Volumen 33 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 6.516 | Nº de descargas del PDF 342 | Fecha de publicación del artículo 16/07/2001
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. Na última década foram identificadas, do ponto de vista genético, várias entidades que compreendem o grupo de ataxias hereditárias. Apresentamos uma família espanhola afectada por ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8), uma das últimas ataxias hereditárias caracterizada sob o ponto de vista clínico e genético.

Caso clínico Mulher de 59 anos de idade que recorre à consulta por disartria progressiva e instabilidade na marcha. O exame neurológico mostrou apenas sinais de envolvimento cerebeloso. A mãe da doente apresentou um quadro clínico semelhante caracterizado por dificuldade na fala, tendo início aos 62 anos de idade, terminando em anartria. A ressonância magnética craneana revelou a presença de atrofia cerebelosa sem sinais de atrofia do tronco cerebral. O estudo electromiográfico não evidenciou sinais de neuropatia. Os potenciais evocados visuais, auditivos e sensitivos foram normais. O estudo genético mostrou expansão do trinucleotido CTG (112 repetições no alelo normal) a nível do gene responsável pela SCA8. Conclusões. A SCA8 deve ser incluída no diagnóstico diferencial das síndromas cerebelosos progressivos, especialmente quando predomina a alteração da linguagem em relação a outros sinais cerebelosos. Palabras claveAtaxia hereditáriaSíndroma cerebeloso progressivo
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