Introducción El síndrome de Cockayne es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia retraso de crecimiento, retraso mental, déficit neurológico progresivo, fotosensibilidad y otras alteraciones cutáneas. Generalmente también presentan alteraciones oftalmológicas, así como otros hallazgos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos heterogéneos entre los que destacan lesiones leucodistróficas y calcificaciones en sistema nervioso central y desmielinización en el sistema nervioso periférico.
Casos clínicos Presentamos dos hermanos, hijos de padres sanos no consanguíneos. El primero consultó a los 8 meses por retraso psicomotor y el segundo a los 5 meses por una catarata. A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial, y en las pruebas de neuroimagen, signos de atrofia y calcificaciones encefálicas. Durante los siguientes años el paciente mayor desarrolló signos de leve insuficiencia renal, cataratas, retinopatía, y falleció a los 9 años por infección respiratoria. El estudio neuropatológico mostró una discreta pérdida neuronal y desmielinización parcheada con depósitos de calcio en la sustancia blanca y ganglios basales. En la actualidad el segundo paciente tiene 8 años y ha presentado una evolución similar a la de su hermano.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
