Introducción El síndrome de Cockayne es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia retraso de crecimiento, retraso mental, déficit neurológico progresivo, fotosensibilidad y otras alteraciones cutáneas. Generalmente también presentan alteraciones oftalmológicas, así como otros hallazgos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos heterogéneos entre los que destacan lesiones leucodistróficas y calcificaciones en sistema nervioso central y desmielinización en el sistema nervioso periférico.
Casos clínicos Presentamos dos hermanos, hijos de padres sanos no consanguíneos. El primero consultó a los 8 meses por retraso psicomotor y el segundo a los 5 meses por una catarata. A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial, y en las pruebas de neuroimagen, signos de atrofia y calcificaciones encefálicas. Durante los siguientes años el paciente mayor desarrolló signos de leve insuficiencia renal, cataratas, retinopatía, y falleció a los 9 años por infección respiratoria. El estudio neuropatológico mostró una discreta pérdida neuronal y desmielinización parcheada con depósitos de calcio en la sustancia blanca y ganglios basales. En la actualidad el segundo paciente tiene 8 años y ha presentado una evolución similar a la de su hermano.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
