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Estudio clínico y neuropatológico en dos hermanos con síndrome de Cockayne

O. Olaciregui, M.E. Yoldi-Petri, I.G. Gurtubay-Gallico, F. García-Bragado, B. Carrera, L. Gila, G. Morales   Revista 33(07)Fecha de publicación 01/10/2001 ● Nota ClínicaLecturas 5659 ● Descargas 416 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2001;33:628-631] PMID: 11784950 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3307.2001119

Introducción. El síndrome de Cockayne es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia retraso de crecimiento, retraso mental, déficit neurológico progresivo, fotosensibilidad y otras alteraciones cutáneas. Generalmente también presentan alteraciones oftalmológicas, así como otros hallazgos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos heterogéneos entre los que destacan lesiones leucodistróficas y calcificaciones en sistema nervioso central y desmielinización en el sistema nervioso periférico. Casos clínicos. Presentamos dos hermanos, hijos de padres sanos no consanguíneos. El primero consultó a los 8 meses por retraso psicomotor y el segundo a los 5 meses por una catarata. A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial, y en las pruebas de neuroimagen, signos de atrofia y calcificaciones encefálicas. Durante los siguientes años el paciente mayor desarrolló signos de leve insuficiencia renal, cataratas, retinopatía, y falleció a los 9 años por infección respiratoria. El estudio neuropatológico mostró una discreta pérdida neuronal y desmielinización parcheada con depósitos de calcio en la sustancia blanca y ganglios basales. En la actualidad el segundo paciente tiene 8 años y ha presentado una evolución similar a la de su hermano.

Conclusión. Los hallazgos clínicos, radiológicos y neuropatológicos en nuestros pacientes apoyan el diagnóstico de síndrome de Cockayne tipo II.

Alteraciones de la Marcha Ataxia Ataxia telangectásica Calcificación intracraneal Calcificaciones intracraneales Cataratas Enfermedad desmielinizante Esclerosis múltiple Fotosensibilidad Ictus isquémico parietal derecho Neuropatía periférica Retinopatía pigmentaria Síndrome de Cockayne Sordera neurosensorial Esclerosis múltiple Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Patología vascular
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