Introdução. A doença de Lafora é um tipo de epilepsia mioclónica progressiva com evolução grave. Até à data, o diagnóstico tem-se baseado no achado dos característicos corpos poliglicosanos intracitoplasmáticos nas células sudoríparas através da biopsia cutânea. O recente descobrimento do gene responsável permite-nos um diagnóstico de certeza e a monitorização de portadores. Apresentamos um caso pediátrico diagnosticado por genética molecular.
Caso clínico Rapaz de 12 anos de idade, com único antecedente de crise febril ao ano de idade, apresenta uma crise de sintomatologia visual com generalização secundária. Não existiam antecedentes familiares de crises convulsivas. Após um período livre, as crises reaparecem, tanto clónicas, visuais e mioclónicas generalizadas. O EEG mostra uma actividade generalizada de ponta e poliponta de onda mais evidente durante a estimulação luminosa com agravamento progressivo. Os estudos de neuroimagem foram normais. Apesar do tratamento, observa-se um aumento progressivo das crises visuais e mioclónicas generalizadas juntamente com a deterioração das funções cognitivas e ataxia. O estudo histológico das glândulas sudoríparas mostra depósitos homogéneos nodulares intracitoplasmáticos PAS+. O estudo molecular do gene EPM2A ligado ao cromossoma 6p24 mostra a presença de duas mutações nos exões 1 e 4. Conclusões. Descreve-se um doentes de 12 anos que apresenta todos os aspectos clínicos da epilepsia mioclónica progressiva tipo Lafora com achado dos característicos corpos citoplasmáticos na biopsia das glândulas sudoríparas. O estudo por genética molecular do gene EPM2A confirma o diagnóstica da doença.
Palabras claveBiópsia cutâneaDoença de LaforaEpilepsia mioclónica progressivaLAFPTPaseCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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