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Distonía hereditaria sensible a levodopa: síndrome de Segawa

J. Grippo, A. La Fuente, S.M. Corral, T. Grippo   Revista 34(10)Fecha de publicación 16/05/2002 ● Nota ClínicaLecturas 6606 ● Descargas 954 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2002;34:933-936] PMID: 12134322 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3410.2002011

Introducción. La distonía hereditaria progresiva con fluctuaciones diurnas es de carácter autosómico dominante, producida por deficiencia en el gen GTP ciclohidrolasa I.

Objetivo. El tratamiento con levodopa es eficaz y, por ese motivo, debe considerarse ese diagnóstico en distonías fluctuantes en la infancia. Casos clínicos. Se presentan cuatro pacientes, un varón y tres mujeres (dos hermanas), cuyas edades variaron entre los 7 y 17 años. La sintomatología neurológica comenzó a los 5, 15, 2,5 y 4 años, respectivamente, y se manifestó en todos los pacientes con incoordinación de los movimientos, marcha ataxoparética y distonía postural. La sintomatología fue progresiva, con fluctuaciones diurnas. Los estudios de laboratorio, neurofisiológicos y por imágenes, fueron normales. La respuesta terapéutica fue excelente, mediante levodopa en dosis menores (30-60 mg/día). Los cuatro pacientes permanecieron asintomáticos después de 8, 4, 6 y 5 años de seguimiento, respectivamente.

Conclusión. La distonía hereditaria progresiva con fluctuaciones diurnas responde con dosis bajas de levodopa, con resolución de los síntomas y sin efectos adversos en el curso del tratamiento prolongado, en los cuatro pacientes presentados.

Distonía hereditaria progresiva Distonía infantil Levodopa sensible No efectos adversos Trastornos del movimiento
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