Nota Clínica

Distonia hereditária sensível a Levodopa: síndroma de Segawa

J. Grippo, A. La Fuente, S.M. Corral, T. Grippo [REV NEUROL 2002;34:933-936] PMID: 12134322 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3410.2002011 OPEN ACCESS
Volumen 34 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 14.661 | Nº de descargas del PDF 1.015 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A distonia hereditária progressiva com flutuações diurnas é de carácter autossómico dominante, produzido por deficiência no gene GTP ciclohidrolase I. Objectivo. O tratamento com levodopa é eficaz e por esse motivo deve se considerar este diagnóstico nas distonias flutuantes na infância.

Casos clínicos Apresentam-se quatro doentes, um homem e três mulheres (duas irmãs), cujas idades variaram entre os 7 e os 17 anos. A sintomatologia neurológica começou aos 5, 15, 2,5 e 4 anos, respectivamente, e manifestou-se em todos os doentes como descoordenação dos movimentos, marcha ataxo-parética e distonia postural. A sintomatologia foi progressiva, com flutuações diurnas. Os estudos laboratoriais, neurofisiológicos e por imagens foram normais. A resposta terapêutica foi excelente mediante levodopa em doses mais baixas (entre 30-60 mg/dia). Os quatro doentes permaneceram assintomáticos aos 8, 4, 6 e 5 anos de seguimento, respectivamente. Conclusão. A distonia hereditária progressiva com flutuações diurnas responde a doses baixas de levodopa, com resolução dos sintomas e sem efeitos adversos no curso do tratamento prolongado nos quatro doentes apresentados. Palabras claveDistonia hereditária progressivaDistonia na infânciaEfeitos adversosLevodopa sensível CategoriasTrastornos del movimiento
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