Introdução. À medida que estão a ser desvendadas as bases genéticas das doenças e perturbações do desenvolvimento que têm manifestações comportamentais e cognitivas, está também a surgir a oportunidade de estudar de que forma os genes influem na conduta, tanto em situações disfuncionais, como dentro da normalidade. Desenvolvimento. Os modelos mais úteis para esta abordagem são as doenças genéticas em que se descobriu, ou se está em vias de descobrir o defeito genético. Paralelamente aos avanços genéticos definiu-se quais os padrões de conduta próprios de cada doença, chamados também fenótipos comportamentais. Conclusões. Neste artigo pretende-se ilustrar a informação de que actualmente se dispõe dentro do campo dos fenótipos comportamentais. Para o efeito, são descritas as características comportamentais e cognitivas das síndromas X frágil, permutação do síndroma X frágil, síndroma velocardiofacial, Prader-Willi, Rett, Angelman e Williams.
Palabras claveFenótipos comportamentaisPermutação do síndroma X frágilSíndroma de AngelmanSíndroma de Prader-WilliSíndroma de RettSíndroma de WilliamsSíndroma velocardiofacialSíndroma X frágil
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