M. Castro-Gago[REV NEUROL 2002;35:145-148]PMID: 12221627DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002121OPEN ACCESS
Volumen 35 |
Número 02 |
Nº de lecturas del artículo 6.213 |
Nº de descargas del PDF 648 |
Fecha de publicación del artículo 16/07/2002
Introdução. A hereditariedade participa na etiologia de uma elevada percentagem de processos neurológicos durante a infância. Por sua vez, a evolução espectacular da genética molecular contribuiu para o melhor conhecimento dos fundamentos básicos de um grande número de doenças e de aberrações do neurodesenvolvimento. Objectivo. Realizar uma breve introdução sobre alguns aspectos genéticos em neuropediatria. Desenvolvimento. É feita referência aos seguintes aspectos neurogenéticos: 1. A importância da patologia hereditária na neurologia pediátrica; 2. Os diferentes tipos de hereditariedade; 3. Alguns factos diagnósticos, nosológicos e terapêuticos derivados dos recentes avanços na genética molecular; 4. As implicações bioéticas relacionadas com a aplicação destes novos conhecimentos. Conclusões. Os progressos na genética molecular melhoraram a nosologia e o diagnóstico de muitas doenças neurológicas, para além de oferecerem a possibilidade de novas expectativas terapêuticas.
Palabras claveHereditariedadeNeurologia pediátrica
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