Objectivo. Avaliar elementos semiológicos clínicos no diagnóstico diferencial das perturbações da comunicação (PC), e seus eventuais marcadores biológicos. Consideramos dois grupos, segundo o próprio envolvimento da comunicação e da interacção social. No primeiro estão envolvidos paralelamente ambos os aspectos, no segundo a interacção social é predominantemente afectada. Desenvolvimento. No primeiro grupo estudámos dislalias, disritmias, afasias adquiridas, relação das PC e epilepsia, tipos de crise e descargas EEG. A disfasia do desenvolvimento e epilepsia podem associar-se casualmente, ser consequência de uma mesma causa ou a epilepsia ser responsável pela PC, de forma crítica e constante (afasia epiléptica adquirida, SLK). Com base em dados da literatura e pessoais sobre SLK, estudámos a sua semiologia, possíveis marcadores biológicos e diagnóstico diferencial. Considerámos as perturbações de migração neuronal e alterações metabólicas de semiologia neuropsicológica inicial e anomalias cerebelosas envolvidas nas funções cognitivas. No segundo grupo, avaliámos o autismo, perturbações generalizadas do desenvolvimento e síndromas peculiares com TC semântico-pragmático. Conclusões. O desenvolvimento da linguagem não pode ser isolado de outros aspectos da maturação neurológica. Não se pode afirmar uma relação directa entre epilepsia e PC, embora existam casos em que de facto ocorra. Aceitamos a hipótese de que o SLK, POCSL e EPB atípico sejam formas clínicas de um mesmo síndroma epiléptico. Reconhecer a síndroma cerebelosa cognitivo-afectiva pelas suas implicações na função executiva social, linguagem e personalidade, caracteriza determinados processos (Williams, Asperger, X-frágil, autismo). Uma série racional progressiva de estudos complementares, sobre pré-requisitos clínicos, é hoje em dia fundamental para encontrar marcadores biológicos em síndromas, órfãos dos mesmos.
Palabras claveEpilepsia e linguagemMetabolopatias de expressão neuropsicológicaParoxismos EEG e linguagemPerturbações da migração neuronal e linguagemSíndroma cerebelosa cognitivo-afectivaCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropsicologíaTécnicas exploratorias
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