Introdução. A caracterização das neuropatias periféricas está em contínua revisão devido aos avanços na investigação genética e bioquímica. Objectivo. É feita uma caracterização baseada na patologia existente das estruturas anatómicas distintas do nervo; célula de Schwann, mielina, axónio e dos genes distintos implicados nos mesmos causadores das neuropatias. A orientação diagnostica baseia-se nos dados obtidos na anamnese, exame físico, electromiográfico e sua correlação com o tipo de hereditariedade em relação aos genes distintos, localizados em: a) Célula de Schwann: gene periaxina (PRX), que codifica a L e S periaxina. Estabiliza a mielina actuando como transdutor de sinais; NDRG1/down stream regulated gene 1 e 2 actuam nos factores de transcrição da embriogénese; EGR2/Krox20 tem uma função importante na mielinização. b) Mielina: P0, a proteína zero da membrana (MPZ), estabiliza a mielina; proteína básica P1da mielina (MBP), análoga à proteína mielínica do sistema nervoso central (SNC); P2 de localizaçã citoplasmática; PMP22 (proteína periférica da mielina) também estabiliza a proteína; MAG (glicoproteína associada à mielina), com propriedades antigénicas. c) Axónio. Uma mutação fundacional (892C-T) no gene da lâmina (LMNA) dos neurofilamentos leves (NF-L), ou light filaments. Mutações no gene KIF1Bb, codificador da proteína cinesina. Efectua-se uma análise etiológica de algumas síndromas clássicas, especialmente a síndroma de Dèjerine-Sottas. Conclusão. A sistematização utilizada, baseada em dados clínicos e electrofisiológicos em relação aos genes distintos implicados nas diferentes estruturas anatómicas, constitui uma abordagem diagnostica lógica e de grande utilidade.
Palabras claveAxónioNeuropatia axonalNeuropatia desmielinizanteNeuropatia hereditária motora e sensitivaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTécnicas exploratorias
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