Introdução. Muitos doentes com galactosemia, apesar de uma dieta correctamente efectuada, têm um atingimento progressivo do sistema nervoso central com atraso de desenvolvimento, particularmente ao nível da linguagem, e alterações motoras. Na ressonância magnética (RM) cerebral há um atingimento da substância branca podendo visualiza-se dois tipos distintos de alterações: a primeira manifesta-se por um hipersinal difuso e pouco intenso da substância branca dos centros semi-ovais e a segunda por focos de hipersinal mais intensos rodeando as pontas ventriculares de predomínio posterior. Doentes e métodos. São apresentados os dados clínicos e imagiológicos de sete crianças com galactosemia clássica, com idades compreendidas entre os 3 e os 12 anos de idade. Todas tiveram uma apresentação típica da doença no período neonatal. Duas crianças (idades 10 e 12 anos) têm um desenvolvimento adequado para a idade; quatro crianças (idades 10, 7, 4 e 3 anos) têm um atraso cognitivo moderado e uma criança apresenta um quadro de paralisia cerebral distónica (kernicterus).
Resultados A RM cerebral demonstra a alteração da substância branca em 5 doentes: um têm alteração difusa e quatro têm os dois tipos de alterações. O doente com kernicterus tem lesões dos núcleos da base. Três dos doentes são homozigóticos para a mutação Q188R e dois são compostos heterozigóticos. Conclusão. Verificamos que na nossa série parece existir uma correlação entre o défice cognitivo, as alterações da substância branca e a presença da mutação clássica Q188R.
Palabras claveDoença degenerativaGalactosemia clássicaMutação Q188RRessonância magnética cerebral
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