Introdução. A síndroma do cromossoma 20 em anel (C20A) caracteriza-se por atraso mental, perturbações do comportamento, dismorfia e epilepsia refractária com crises polimorfas, pelo que deve tratar-se com antiepilépticos (AE) de amplo espectro, como valproato (VPA) e topiramato (TPM). As reacções de hipersensibilidade, relativamente frequentes para os AE aromáticos, e não para o VPA, a encefalopatia hiperamonémica (EHA) pela combinação VPA-TPM e a cromossomopatia descrita, que afectam o mesmo doente, não aparecem na bibliografia revista.
Caso clínico Doente de 5 anos de idade. Aos 11 meses observou-se atraso psico-motor, microcefalia, plagiocefalia, dismorfia facial e hipotonia. Aos 26 meses, crises com febre, chupadelas frequentes, cianose perioral, clonismos dos membros superiores e hipotonia. Cariotipo: C20A, sem mosaicismo. Tratou-se com VPA até 600 mg/dia, com aparecimento de eosinofilia moderada a patrir dos 450 mg/dia. Aos 4 anos de idade, surgiram crises parciais complexas, que foram nitigadas após acção do TPM, contudo apareceu anorexia, perda de peso, adinamia, hipotonia, sonolência, confusão, aumento da eosinofilia (20,3%) e da IgE e reacção cutânea ao VPA. O quadro cedeu ao adicionar dexclorfeniramina. Aos nove meses, apresentou novamente apatia, adinamia, eosinofilia e para além disso, hiperamonemia, pelo que reduzimos e, posteriormente, suprimimos o VPA, e mantivemos o TPM. Conclusões. Não foi descrita uma relação entre hipersensibilidade ao VPA, EHA e C20A. A combinação VPA-TPM foi eficaz, no entanto tivemos que suprimir o VPA devido à hiper-sensibilidade e aos efeitos secundários (EHA) da combinação.
Palabras claveAnomalia cromossómicaEfeitos secundáriosHiperamonemiaHipersensibilidade a antiepilépticosCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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