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Achados clínicos e de neuroimagem numa família com cadasil associada à mutação c475t

A.P. Sempere, J. Pérez-Tur, N. García-Barragán, J. Sellés, V. Medrano, S. Mola   Revista 38(01) ● Fecha de publicación 01/01/2004 ● Nota Clínica ● Lecturas 8125 ● Descargas 953 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2004;38:37-41] PMID: 14730489 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003328

Introdução. O termo CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) refere-se a uma arteriopatia cerebral hereditária autossómica dominante que se caracteriza por hemicrania, AVCs recorrentes e deterioração cognitiva progressiva. Apresentamos uma nova família com CADASIL e destacamos a importância do estudo genético no seu diagnóstico.

Caso clínico. Mulher de 62 anos de idade com AVCs lacunares de repetição, demência subcortical e antecedentes familiares de demência e AVC. Os estudos de neuroimagem que se realizaram à doente e aos seus irmãos mostraram sinais de leucoencefalopatia e enfartes lacunares. O estudo ultra-estrutural da biopsia da pele da doente, que incluiu cinco vasos dérmicos, não mostrou depósitos electrão-densos. O estudo genético demonstrou a presença da mutação C475T no eixo 4 do NOTCH3. Conclusões. Devemos suspeitar da possibilidade de CADASIL em doentes com clínica de doença vascular cerebral ou demência que apresentam alterações características na ressonância magnética cerebral, especialmente quando existe uma história familiar compatível. O procedimento diagnóstico de eleição deve ser o estudo genético.
Demência multi-infarto Doenças vasculares cerebrais Demencia Neuroimagen Neuropsiquiatría Patología vascular

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