Introdução. A síndroma X-frágil (SXF) expressa-se por estigmas dismórficos, manifestações sistémicas, sintomas neurológicos e manifestações cognitivo-comportamentais. Entre estas últimas é quase constante a existência do atraso mental (AM) e perturbação por défice de atenção/hiperactividade (PDAH); no entanto, além disso também costumam apresentar-se uma série de características comportamentais bastante comuns na maioria dos doentes. Os comportamentos mais próprios da SXF são: problemas da linguagem, falta de atenção, hiperactividade, ansiedade, timidez, problemas do comportamento. Estereotipia do movimento das mãos, evitar o olhar, teimosia e agressividade. Objectivo. Neste trabalho pretende-se determinar quais são os aspectos comportamentais da síndrome que se vinculariam à especificidade genética e, portanto, não determinados pelo AM e pela PDAH. Doentes e métodos. Comparam-se três grupos de doentes: 30 crianças com diagnóstico de SXF, 30 crianças com AM de etiologia diversa e 323 crianças com o diagnóstico de PDAH.
Resultados Comprovou-se que o quociente intelectual e a idade dos grupos SXF e AM não mostravam diferenças significativas. Para determinar as características comportamentais dos três grupos, os pais dos doentes responderam ao questionário CBCL 4-18 de Achenbach. Conclusões. Os resultados obtidos permitem apreciar que certos comportamentos, muito típicos de SXF, representam-se significativamente mais no grupo SXF do que nos grupos RM e PDAH. Estes comportamentos são: envergonhado, apegado aos adultos, tímido, repete certos actos uma e outra vez, problemas de pronúncia e da fala, medo de animais, de situações ou de lugares e preocupação pela ordem e a limpeza. Estes resultados avocam em favor de que o fenótipo comportamental da SXF vincula-se à alteração genética e, portanto, não é uma consequência do AM ou da PDAH.
Palabras claveAtraso mentalFenótipo comportamentalPDAHPerturbação por défice de atenção/hiperactividadeSíndroma X-frágilCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
