Introdução. A síndroma X-frágil (SXF) expressa-se por estigmas dismórficos, manifestações sistémicas, sintomas neurológicos e manifestações cognitivo-comportamentais. Entre estas últimas é quase constante a existência do atraso mental (AM) e perturbação por défice de atenção/hiperactividade (PDAH); no entanto, além disso também costumam apresentar-se uma série de características comportamentais bastante comuns na maioria dos doentes. Os comportamentos mais próprios da SXF são: problemas da linguagem, falta de atenção, hiperactividade, ansiedade, timidez, problemas do comportamento. Estereotipia do movimento das mãos, evitar o olhar, teimosia e agressividade. Objectivo. Neste trabalho pretende-se determinar quais são os aspectos comportamentais da síndrome que se vinculariam à especificidade genética e, portanto, não determinados pelo AM e pela PDAH. Doentes e métodos. Comparam-se três grupos de doentes: 30 crianças com diagnóstico de SXF, 30 crianças com AM de etiologia diversa e 323 crianças com o diagnóstico de PDAH.
Resultados Comprovou-se que o quociente intelectual e a idade dos grupos SXF e AM não mostravam diferenças significativas. Para determinar as características comportamentais dos três grupos, os pais dos doentes responderam ao questionário CBCL 4-18 de Achenbach. Conclusões. Os resultados obtidos permitem apreciar que certos comportamentos, muito típicos de SXF, representam-se significativamente mais no grupo SXF do que nos grupos RM e PDAH. Estes comportamentos são: envergonhado, apegado aos adultos, tímido, repete certos actos uma e outra vez, problemas de pronúncia e da fala, medo de animais, de situações ou de lugares e preocupação pela ordem e a limpeza. Estes resultados avocam em favor de que o fenótipo comportamental da SXF vincula-se à alteração genética e, portanto, não é uma consequência do AM ou da PDAH.
Palabras claveAtraso mentalFenótipo comportamentalPDAHPerturbação por défice de atenção/hiperactividadeSíndroma X-frágilCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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