Nota Clínica

Delecção no ADN mitocondrial de uma doente brasileira com oftalmoplegia crónica progressiva externa

F.J. Carod-Artal, A. Solano, A. Playán-Ariso, I. Viana-Brandi, E. López-Gallardo, A.L. Andreu, M. López-Pérez, J. Montoya [REV NEUROL 2003;37:1029-1031] PMID: 14669142 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3711.2003547 OPEN ACCESS
Volumen 37 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 5.834 | Nº de descargas del PDF 193 | Fecha de publicación del artículo 01/12/2003
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A síndroma de oftalmoplegia crónica progressiva externa (CPEO) foi associada à presença de grandes delecções, únicas ou múltiplas no ADN mitocondrial (ADNmt) do tecido muscular esquelético.

Caso clínico Apresentamos um caso esporádico de CPEO que começou aos 19 anos de idade e que se associa à presença de fibras vermelhas lesadas do músculo esquelético. A análise genética do ADNmt mostrou a presença de uma delecção única de 4.237 pb que se compreende entre os nucleotidos 9.486 a 13.722 e que se acompanha de uma repetição directa. Conclusões. A quantidade de moléculas de ADNmt com delecção no músculo desta doente (55%) sugere que esta delecção é a causa molecular da apresentação fenotípica desta doente. Palabras claveDelecçãoDoenças do ADN mitocondrialOftalmoplegia progressiva externa crónica
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