Introdução. A hipomelanose de Ito (HI) ou incontinentia pigmenti achromians, é uma doença neurocutânea multisistémica que numa elevada percentagem de doentes se associa a complicações neurológicas. Objectivos. Rever as características mais relevantes numa série de 14 doentes com HI. Doentes e métodos. Efectuou-se um estudo retrospectivo em que se analisaram os seguintes dados: idade, sexo, antecedentes familiares e pessoais, características clínicas e os exames complementares efectuados. Apresentaram-se nove mulheres e cinco homens com idades compreendidas entre os 4 meses e os 14 anos.
Resultados Todos os doentes apresentavam anomalias neurológicas, entre as quais destaca o atraso psicomotor ou mental em 11 (associado em dois a um comportamento autista), anomalias neuro-radiológicas em sete, microcefalia em três e crises epilépticas em dois. Outras complicações relevantes foram as anomalias músculo-esqueléticas e oculares (presentes cada uma delas em nove doentes) dentais em seis, fácies e pavilhões auriculares dismórficos em quatro doentes, hipacusia em cinco e cardiopatia congénita em dois. Como características isoladas observaram-se: atresia das coanas, fissura palatina, dilatação segmentar do cólon, criptorquidia, hérnia inguinal, estatura baixa, refluxo vesico-uretral e pubarquia prematura. Conclusões. Dada a ausência de um marcador biológico que identifique a HI e a existência de formas clínicas com escassa expressão cutânea, que por vezes passam despercebidas ou não se consideram suficientemente relevantes para estabelecer o diagnóstico, é possível que esta entidade seja mais frequente do que assumimos e que a sua prevalência seja subestimada.
Palabras claveAtraso psicomotorHipomelanose de ItoSíndroma neurocutâneaTraços dismórficos
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