Nota Clínica

Encefalopatía con aciduria metilmalónica y homocistinuria secundaria a déficit de aporte exógeno de vitamina B<sub>12</sub>

G. Gutiérrez-Aguilar, P. Abenia-Usón, A. García-Cazorla, M.A. Vilaseca, J. Campistol [REV NEUROL 2005;40:605-608] PMID: 15926134 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4010.2004472

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Volumen 40 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 6.821 | Nº de descargas del PDF 744 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2005

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RESUMEN

Introducción El déficit de aporte de vitamina B₁₂ puede manifestarse precozmente en los primeros meses de vida con síntomas hematológicos y neurológicos en forma de encefalopatía progresiva.

Casos clínicos Presentamos dos pacientes con anemia megaloblástica y estancamiento pondoestatural y del perímetro craneal, con afectación neurológica. Ambos presentaban un aumento de la excreción urinaria de ácido metilmalónico, así como de la homocisteína total, con concentración sérica de vitamina B₁₂ muy disminuida con respecto al rango normal. Los dos recibían lactancia materna exclusivamente. El estudio de las madres reveló una anemia perniciosa asintomática. El tratamiento con hidroxicobalamina dio lugar a la recuperación clínica, con progresiva normalización del desarrollo psicomotor.

Conclusión La deficiencia de vitamina B₁₂ por defecto de aporte materno debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de las encefalopatías graves potencialmente reversibles. Palabras claveAnemia megaloblástica Encefalopatía grave Vitamina B₁₂

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