Introdução e desenvolvimento. O diagnóstico de autismo baseia-se na identificação de determinados critérios de conduta. Não existe nenhuma prova biológica que permita diagnosticar o autismo. No entanto, um número considerável de casos de autismo, estimado entre 11 e 37%, está associado a síndromas específicos, que podem ser identificados com base nas características clínicas, ou mediante algum marcador biológico. Estes casos conhecem-se como autismo sindrómico ou ‘síndromas duplos’. Existe uma relação entre o autismo e certas doenças genéticas, metabólicas, epilepsia, infecções do sistema nervoso, exposição intra-uterina a determinadas substâncias e patologia perinatal. Conclusões. Com esta revisão pretende-se orientar o profissional que diagnostica crianças autistas, com o fim de racionalizar o processo dirigido a descartar qualquer doença ou síndroma subjacente relacionado com o quadro autista. Ao mesmo tempo, dá-se ênfase a aspectos etiológicos destes síndromas, que facilitam a compreensão das bases biológicas do autismo.
Palabras claveAlterações de espectro autistaAlterações subteloméricasSíndroma de Landau-KleffnerSíndroma de WestCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropediatríaTécnicas exploratorias
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